Информация об исследовании

Существуют 2 типа недостаточности карнитин пальмитоилтрансферазы.

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ I

Генетика: мутации гена митохондриальной карнитин пальмитоилтрансферазы, тип I (СРТ I). Ген картирован на длинном плече 11 хромомсомы (локус 11q13).

Тип наследования:аутосомно-рецессивный

Клинические проявления:Обычно первые симптомы заболевания проявляются от 10 до 18 месяцев. Заболевание развивается остро, характерными симптомами СРТI являются эпилептические приступы, угнетение сознания до сопора и комы, гепатомегалия, возникает гипокетотическая гипогликемия.

Диагностика:в биоптате печени выявляют жировую инфильтрацию гепатоцитов. Основными методами подтверждения диагноза является анализ ацилкарнитинов и свободного карнитина методом тандемной масс- спектрометрии и молекулярно-генетические методы.

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ II

Генетика: мутации гена карнитин пальмитоилтрансферазы тип II, (CPT2). Ген картирован на коротком плече 1 хромомсомы ( локус 1р32).

Тип наследования:аутосомно-рецессивный

Клинические проявления:выделяют генерализованную младенческую и мышечную формы заболевания. Генерализованная младенческая форма. Возраст начала заболевания - в неонатальный период или на первом году жизни. У больных с летальной неонатальной формой наблюдается респираторный дистресс-синдром, кардиомегалия, гепатомегалия, печеночная недостаточность. Для этой формы болезни характерны пороки развития головного мозга - полимикрогирия. Смертельный исход от тяжелой аритмии и мультиорганной недостаточности на первых неделях жизни. Заболевание манифестирует приступами мышечных болей, мышечной слабости и миоглобинурией, как реакция на физическую нагрузку. У 25% больных развивается почечная недостаточность как результат миоглобинурии.

Диагностика:в биоптате печени выявляют жировую инфильтрацию гепатоцитов. Основными методами подтверждения диагноза является анализ ацилкарнитинов и свободного карнитина методом тандемной масс- спектрометрии и молекулярно-генетические методы.

Исследуемые гены: СРТ1A, CPT1B, CPT2. Метод исследования: секвенирование