ГЕНОМЕД - анализы и цены

Медико-генетический центр

лаборатория молекулярной патологии

Бесплатная горячая линия:

8-800-333-45-38

Заказать обратный звонок

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Все исследования

Полногеномные исследования и панели

Наследственные заболевания и синдромы

Хромосомная патология

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Пренатальная диагностика

Преимплантационное генетическое тестирование

Невынашивание беременности и бесплодие

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Онкогенетика

Гистологические и иммуногистохимические исследования

Фармакогенетика

Генетические предрасположенности

Установление отцовства и родства

Дородовое установление отцовства

Услуги по доставке биообразцов

Услуги

Исследования не выбраны

Код исследования: 313

Недостаточность карнитин пальмитоилтрансферазы (секвенирование генов СРТ1A, CPT1B, CPT2)

Информация об исследовании

Существуют 2 типа недостаточности карнитин пальмитоилтрансферазы.

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ I

Генетика: мутации гена митохондриальной карнитин пальмитоилтрансферазы, тип I (СРТ I). Ген картирован на длинном плече 11 хромомсомы (локус 11q13).

Тип наследования:аутосомно-рецессивный

Клинические проявления:Обычно первые симптомы заболевания проявляются от 10 до 18 месяцев. Заболевание развивается остро, характерными симптомами СРТI являются эпилептические приступы, угнетение сознания до сопора и комы, гепатомегалия, возникает гипокетотическая гипогликемия.

Диагностика:в биоптате печени выявляют жировую инфильтрацию гепатоцитов. Основными методами подтверждения диагноза является анализ ацилкарнитинов и свободного карнитина методом тандемной масс- спектрометрии и молекулярно-генетические методы.

НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ II

Генетика: мутации гена карнитин пальмитоилтрансферазы тип II, (CPT2). Ген картирован на коротком плече 1 хромомсомы ( локус 1р32).

Тип наследования:аутосомно-рецессивный

Клинические проявления:выделяют генерализованную младенческую и мышечную формы заболевания. Генерализованная младенческая форма. Возраст начала заболевания - в неонатальный период или на первом году жизни. У больных с летальной неонатальной формой наблюдается респираторный дистресс-синдром, кардиомегалия, гепатомегалия, печеночная недостаточность. Для этой формы болезни характерны пороки развития головного мозга - полимикрогирия. Смертельный исход от тяжелой аритмии и мультиорганной недостаточности на первых неделях жизни. Заболевание манифестирует приступами мышечных болей, мышечной слабости и миоглобинурией, как реакция на физическую нагрузку. У 25% больных развивается почечная недостаточность как результат миоглобинурии.

Исследуемые гены: СРТ1A, CPT1B, CPT2. Метод исследования: секвенирование

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

<h2>Информация об исследовании</h2>Существуют 2 типа недостаточности карнитин пальмитоилтрансферазы.
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ I
Генетика: мутации гена митохондриальной карнитин пальмитоилтрансферазы, тип I (СРТ I). Ген картирован на длинном плече 11 хромомсомы (локус 11q13).
Тип наследования:аутосомно-рецессивный
Клинические проявления:Обычно первые симптомы заболевания проявляются от 10 до 18 месяцев. Заболевание развивается остро, характерными симптомами СРТI являются эпилептические приступы, угнетение сознания до сопора и комы, гепатомегалия, возникает гипокетотическая гипогликемия.
Диагностика:в биоптате печени выявляют жировую инфильтрацию гепатоцитов. Основными методами подтверждения диагноза является анализ ацилкарнитинов и свободного карнитина методом тандемной масс- спектрометрии и молекулярно-генетические методы.
НЕДОСТАТОЧНОСТЬ КАРНИТИН ПАЛЬМИТОИЛТРАНСФЕРАЗЫ II
Генетика: мутации гена карнитин пальмитоилтрансферазы тип II, (CPT2). Ген картирован на коротком плече 1 хромомсомы ( локус 1р32).
Тип наследования:аутосомно-рецессивный
Клинические проявления:выделяют генерализованную младенческую и мышечную формы заболевания. Генерализованная младенческая форма. Возраст начала заболевания - в неонатальный период или на первом году жизни. У больных с летальной неонатальной формой наблюдается респираторный дистресс-синдром, кардиомегалия, гепатомегалия, печеночная недостаточность. Для этой формы болезни характерны пороки развития головного мозга - полимикрогирия. Смертельный исход от тяжелой аритмии и мультиорганной недостаточности на первых неделях жизни. Заболевание манифестирует приступами мышечных болей, мышечной слабости и миоглобинурией, как реакция на физическую нагрузку. У 25% больных развивается почечная недостаточность как результат миоглобинурии.
Диагностика:в биоптате печени выявляют жировую инфильтрацию гепатоцитов. Основными методами подтверждения диагноза является анализ ацилкарнитинов и свободного карнитина методом тандемной масс- спектрометрии и молекулярно-генетические методы.
Исследуемые гены: СРТ1A, CPT1B, CPT2. Метод исследования: секвенирование

Сохранить

ЦЕНА

30000 руб.

КУПИТЬ В КРЕДИТ

Срок исполнения
90 дней

Заказать исследование