|
Полногеномные исследования и панели |
|
Наследственные заболевания и синдромы |
|
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ |
|
Преимплантационное генетическое тестирование |
|
Невынашивание беременности и бесплодие |
|
Скрининг на носительство наследственных заболеваний |
|
|
Гастроинтестинальные стромальные опухоли |
|
|
Онкогематологические заболевания |
|
|
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС) |
|
|
Рак предстательной железы |
|
Гистологические и иммуногистохимические исследования |
|
Генетические предрасположенности |
|
Установление отцовства и родства |
|
Дородовое установление отцовства |
|
Услуги по доставке биообразцов |
|
|
|
|
Код исследования: 319
Стиклера синдром, тип 1 (секвенирование гена COL2A1)
Информация об исследованииСиндром Стиклера– наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия. Характерные признаки: рото-лицевые аномалии, включая микрогению, расщелину нёба, эпикант, экзофтальм, короткий нос, гипоплазию средней части лица; патология органа зрения (миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, нарушение пигментации сетчатки, атрофия сосудистой оболочки, спонтанная отслойка сетчатки); поражение суставов (увеличение и гипермобильность при рождении; в раннем детстве – тугоподвижность и болезненность, в дальнейшем – периодически обостряющийся остеоартрит, дегенеративная артропатия); марфаноидный фенотип (астеническое телосложение, воронкообразная деформация грудной клетки, кифоз, сколиоз). Интеллект не страдает. Эхокардиография выявляет пролапс митрального клапана. Рентгенологические находки: легкая спондилоэпифизарная дисплазия, крыловидные метафизы, коронарные расщепления позвонков грудного и поясничного отделов.
ДНК-диагностика в ряде случаев выявляет мутации в гене коллагена COL2A1. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.
Ген COL2A1 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани"
Как пройти исследование?Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 90 дней
|
|
Заказать исследование
|
|
|
|