Информация об исследовании

Синдром Стиклера– наследственная прогрессирующая артроофтальмопатия. Характерные признаки: рото-лицевые аномалии, включая микрогению, расщелину нёба, эпикант, экзофтальм, короткий нос, гипоплазию средней части лица; патология органа зрения (миопия, астигматизм, глаукома, катаракта, нарушение пигментации сетчатки, атрофия сосудистой оболочки, спонтанная отслойка сетчатки); поражение суставов (увеличение и гипермобильность при рождении; в раннем детстве – тугоподвижность и болезненность, в дальнейшем – периодически обостряющийся остеоартрит, дегенеративная артропатия); марфаноидный фенотип (астеническое телосложение, воронкообразная деформация грудной клетки, кифоз, сколиоз). Интеллект не страдает. Эхокардиография выявляет пролапс митрального клапана. Рентгенологические находки: легкая спондилоэпифизарная дисплазия, крыловидные метафизы, коронарные расщепления позвонков грудного и поясничного отделов.

ДНК-диагностика в ряде случаев выявляет мутации в гене коллагена COL2A1. Тип наследования – аутосомно-доминантный. Лечение симптоматическое.

Ген COL2A1 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани"