ГЕНОМЕД - анализы и цены

Медико-генетический центр

лаборатория молекулярной патологии

Бесплатная горячая линия:

8-800-333-45-38

Заказать обратный звонок

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Все исследования

Полногеномные исследования и панели

Наследственные заболевания и синдромы

Хромосомная патология

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Пренатальная диагностика

Преимплантационное генетическое тестирование

Невынашивание беременности и бесплодие

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Онкогенетика

Гистологические и иммуногистохимические исследования

Фармакогенетика

Генетические предрасположенности

Установление отцовства и родства

Дородовое установление отцовства

Услуги по доставке биообразцов

Услуги

Исследования не выбраны

Код исследования: 324

Апера синдром (секвенирование гена FGFR2)

Информация об исследовании

Синдром Апера – достаточно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется синдактилией, деформацией лицевой части черепа и другими дефектами со стороны костной системы. Впервые детально описал данный синдром в 1906 году французский педиатр Eugene Apert, основываясь на характерных признаках девяти наблюдаемых пациентов. Это генетическое заболевание наблюдается у одного из 16000 – 20000 новорожденных вне зависимости от пола. К заболеванию приводят мутации в гене FGFR2

Метод исследования: секвенирование гена FGFR2

Ген FGFR2 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани" http://price.genomed.ru/?testid=508

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

Сохранить

ЦЕНА

30000 руб.

Срок исполнения
90 дней

Заказать исследование