Информация об исследовании

Синдром Апера – достаточно редкое генетическое заболевание, которое характеризуется синдактилией, деформацией лицевой части черепа и другими дефектами со стороны костной системы. Впервые детально описал данный синдром в 1906 году французский педиатр Eugene Apert, основываясь на характерных признаках девяти наблюдаемых пациентов. Это генетическое заболевание наблюдается у одного из 16000 – 20000 новорожденных вне зависимости от пола. К заболеванию приводят мутации в гене FGFR2

Метод исследования: секвенирование гена FGFR2

Ген FGFR2 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани" http://price.genomed.ru/?testid=508