Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 327
Синдром Маршалла (секвенирование гена COL11A1)
Информация об исследовании
МАРШАЛЛА СИНДРОМ (описан американским офтальмологом D. Marshall) – наследственное заболевание, имеющее следующие клинические признаки: близорукость, катаракта, седловидный нос, нейросенсорная тугоухость, низкий рост. Характерны черты лица – выступающий лоб, широко расставленные глаза, маленький седловидный нос, открытый рот, экзофтальм, гипоплазия средней трети лица . Миопия высокой степени часто осложняется отслойкой сетчатки; катаракта, появляющаяся после 10 лет, спонтанно рассасывается у взрослых. Снижение слуха по нейросенсорному типу с раннего детства, обусловливает задержку речевого развития; интеллект сохранен. Рентгенологические находки: внутричерепные кальцификаты, расширение костей черепа, гипоплазия нижней челюсти и фронтальных синусов; аномальная форма позвонков и костей таза, вальгусная деформация бедер и др. Тип наследования – аутосомно-доминантный.