Информация об исследовании

МАРШАЛЛА СИНДРОМ (описан американским офтальмологом D. Marshall) – наследственное заболевание, имеющее следующие клинические признаки: близорукость, катаракта, седловидный нос, нейросенсорная тугоухость, низкий рост. Характерны черты лица – выступающий лоб, широко расставленные глаза, маленький седловидный нос, открытый рот, экзофтальм, гипоплазия средней трети лица . Миопия высокой степени часто осложняется отслойкой сетчатки; катаракта, появляющаяся после 10 лет, спонтанно рассасывается у взрослых. Снижение слуха по нейросенсорному типу с раннего детства, обусловливает задержку речевого развития; интеллект сохранен. Рентгенологические находки: внутричерепные кальцификаты, расширение костей черепа, гипоплазия нижней челюсти и фронтальных синусов; аномальная форма позвонков и костей таза, вальгусная деформация бедер и др. Тип наследования – аутосомно-доминантный.

Исследуемый ген: COL11A1.

Данный ген также входит в следующие панели:

Заболевания соединительной ткани http://price.genomed.ru/?testid=508&found=col11a1

Наследственная тугоухоть http://price.genomed.ru/?testid=523&found=col11a1

Наследственные заболевания глаз http://price.genomed.ru/?testid=837&found=col11a1