ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 329
Синдром Тричера Коллинза (секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D)

Информация об исследовании

Синдром Тричера-Коллинза - врожденное нарушение развития костей черепа и лица, характеризуется двусторонней симметричной ото-нижнечелюстной дисплазией без аномалий развития конечностей. СТК также связан с некоторыми дефектами головы и шеи. Этот синдром вызывается мутациями в TCOF1 гене (5q32-q33.1) или в POLR1C гене (6p21.1) и POLR1D гене (13q12.2), кодирующих РНК-полимеразы I и III подразделений. Тип передачи - аутосомно-доминантный с 90% пенетрантностью и экспрессивностью переменной, даже среди больных одной семьи.

У детей имеется характерный дисморфизм лица с двусторонней и симметричной гипоплазией скуловых костей и инфра-орбитального края (80%) и нижней челюсти (78%) – ретрогнатия и ретрогения, что приводит к неправильному прикусу и часто характеризуется передней апертогнатией. Преимущественно гипоплазия мягких тканей наблюдается в скуловой, инфраорбитальной области и щеках.

Также наблюдается комплекс нарушений височно-нижнечелюстного сустава, приводящих к различной степени ограничениям открывания рта, анти-монголоидному разрезу глаз (89%). В 69 % случаев развивается колобома нижних век между наружной и средней третью с отсутствием ресниц на наружной трети нижнего века.

Также возможны такие офтальмологические дефекты как утрата зрения, амблиопия, нарушения рефрактерности, анизометропия и страбизм. Нередко наблюдается высокое верхнее небо и волчья пасть (28%). Возможны дефекты развития дыхательной системы в виде трахеостом и стеноза или атрезии хоан с одно- и двусторонним поражением. Часто у СТК отмечаются внешние аномалии развития уха, такие как микротия или анотия, атрезия наружного слухового прохода и аномалии цепи слуховых косточек, что может привести к потере слуха.

Интеллект, как правило, не страдает. Трудности с дыханием и питанием могут возникнуть в первые годы из-за стеноза верхних дыхательных путей и ограниченного открытия рта. Диагноз. Диагноз ставится на основании характерной клинической картины и данных семейного анамнеза Диагноз подтверждается при помощи дополнительных методов обследования и генетического анализа.

Дифференциальный диагноз включает синдромы Нагера и Миллера Гольденхара.

Метод исследования: секвенирование генов TCOF1, POLR1C, POLR1D

Гены TCOF1, POLR1C, POLR1D входят в Панель "Наследственная тугоухость"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика