ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Синдром хондродисплазии с улиткоподобной формой таза (Schneckenbecken dysplasia). Секвенирование гена SLC35D1

Информация об исследовании

Летальная форма спондилодисплазии; смерть наступает на пренатальном этапе развитя плода. С помощью радиологических методов можно выявить аномалию костей таза, анатомически которые организованы в виде улитки. Аутосомно-рецессивный тип наследования. В литературе имеется описание 20 наблюдений с данной формой хондродисплазии. Установлена мутация гена SLC35D1 (1р31 – р32), отвественного за данную форму аномалии.

Ген SLC35D1 входит в Панель "Заболевания соединительной ткани"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика