ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 335
Миотоническая дистрофия тип 1 и 2 (секвенирование генов DMPK и ZNF9)

Информация об исследовании

МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ 1 ТИПА-Заболевание впервые описано Россолимо в 1901 году. В различных популяциях заболевание встречается с частотой от 1 до 8 случаев на 40 тысяч населения.

КЛИНИКА Заболевание встречается в двух клинических формах: врожденной и классической. 1) Врожденная форма. Первые признаки заболевания возникают еще во внутриутробном периоде и характеризуются резким снижением двигательной активности плода. С рождения у детей отмечается диффузная мышечная гипотония, с преимущественным поражением жевательной, мимической и глазодвигательной мускулатуры и дистальных отделов конечностей. Характерным признаком является респираторный дистресс-синдром. Отмечаются трудности вскармливания. В период новорожденности преобладающим в клинической картине является миопатический синдром, особенностью которого является сохранность или даже повышение сухожильных рефлексов. Признаки миотонии, как правило, присоединяются позднее. Характерна задержка темпов приобретения двигательных навыков и олигофрения. Заболевание достаточно быстро прогрессирует, часто приводя к внезапной смерти больных в раннем возрасте. 2) Классическая форма. Заболевание манифестирует в широком возрастном диапазоне - от 5 до 35 лет и характеризуется сочетанием симптомов миопатии, миотонии, сердечно- сосудистых, эндокринно-вегететивных нарушений и катаракты. Митонические признаки проявляются в виде миотонических спазмов и миотонических механических реакций. Миотонические спазмы возникают преимущественно в сгибателях пальцев кистей и жевательной мускулатуре. По мере течения заболевания симптомы миотонии уменьшаются и в поздних стадиях заболевания могут полностью исчезнуть. Симптомы миопатии характеризуются слабостью и атрофиями различных мышечных групп. Наиболее часто процесс локализуется в мышцах лица, грудино-ключично-сосцевидной мышце, надостных, подостных и височных мышцах. В ряде случаев в процесс вовлекаются глазодвигательные мышцы. Кожные покровы лица обычно имеют сероватый оттенок. Лицо больного приобретает маскообразное, печальное выражение. По мере прогрессирования заболевания отмечается поражение бульбарных мышц, что клинически проявляется возникновением дисфонии, затруднением глотания. Атрофические процессы в скелетной мускулатуре наиболее выражены в дистальных отдела конечностей. Атрофические процессы и миотонические спазмы могут возникать в дихательной мускулатуре, что приводит к ограничению движения грудной клетки и снижению вентиляции легких, что приводит к артериальной гипоксии, возникновению аспирационной пневмонии, а также приступов апноэ во время сна. У 50% больных возникают сердечно-сосудистые нарушения, главным образов в виде симптомов нарушения проводимости и гипертрофии желудочков. Эндокринные нарушения характеризуются гипогонадизмом, азооспермией и снижением либидо у мужчин и нарушением менструального цикла, гирсутизмом и ранним климаксом у женщин. Характерным симптомом является облысение, сопровождающееся изменением структуры волос. У мужчин наиболее выпадение волос отмечается в области лба и висков, для женщин характерно гнездное или диффузное облысение. У значительного числа больных возникают поражения глаз в виде катаракты, блефарита, конъюнктивита, помутнения роговицы. У больных отмечается повышение частоты встречаемости дизморфических черт строения скелета, лицевого черепа, изменение дерматоглифики. У 30% больных отмечается интеллектуальная недостаточность в виде снижения IQ.

На электромиограмме выявляются специфическая миотоническая задержка, снижение количества функционирующих двигательных единиц и скорости проведения возбуждения по эфферентным волокнам периферических нервов. Типичным морфологическим дефектом, выявляемым даже в начале заболевания, являются выраженное уменьшение размеров мышечных волокон 1 типа и значительное увеличение размеров волокон 2 типа. В центре мышечных волокон определяются саркоплазматические включения, имеющие вакуолизированные ядра. Под сарколеммой мышечного волокна обнаруживаются специфические агрегаты тубул в виде пчелиных сот. Тип наследования аутосомно-доминантный.

МИОТОНИЧЕСКАЯ ДИСТРОФИЯ 2 ТИПА - В 1998 году впервые описали семью с сегрегацией нового генетического варианта миотонической дистрофии, при котором не обнаружено мутации в гене протеинкиназы на хромосоме 19. Заболевание возникает в 20-60 лет со скованности и болей в мышцах. Врожденные формы заболевания не описаны. Клинические симптомы в некоторой степени сходны с миотонической дистрофией 1 типа и характеризуются сочетанием симптомов миотонии, миопатии, сердечно- сосудистых нарушений и катаракты. Признаки мышечной слабости возникают как правило в проксимальных отделах конечностей. В отличии от миотонической дистрофии 1 типа при 2 типе заболевания не выявлено слабости мышц лица и дистальных отделов конечностей, а также выраженных эндокринных нарушений и снижения фертильности. Характерно возникновение болезненных мышечных спазмов и гипертрофия икроножных мышц. Симптомы миотонии часто возникают в ассиметричных группах мышц, варьируют в течении часа и усиливаются во время беременности. На электромиограме выявляются миотонические разряды. Уровень активности креатинфосфокиназы может быть повышен. Специфических морфологических изменений не выявлено. Отмечается атрофия волокон 2 типа. При проведении магнитно-резонансной томографии головного мозга у части больных обнаруживается гиперинтенсивный сигнал с белого вещества. Тип наследования аутосомно-доминантный

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика