ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 342
Аутосомно-рецессивный злокачественный остеопетроз (секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7)

Информация об исследовании

Младеченский злокачественный остеопетроз является редким врожденным заболеванием, которое характеризуется нарушением резорбции костной ткани, что проявляется в денсификации скелета.

Болезнь встречается у одного ребенка на 200 000 новорожденных. Болезнь была описана в этнических группах и в родственных браках. В последнее время отмечается гетерогенность заболевания. У 50% больных болезнь обусловлена мутацией TCIRG1 и в 10% CLCN7 генов. В небольшой группе больных отмечена мутация гена OSTM1.

Клиника, диагностика и лечение.

В клинической картине превалирует патология костной ткани: частые переломы костей, которые наблюдаются уже при рождении ребенка. Они возникают вследствие нарушения функции остеокластов. Обращает на себя внимание абнормальные изменения костной ткани, часто образуются полости.

Другим проявлениям болезни является развитие спленомегалии, что связывают с развитием экстрамедуллярного кроветворения. Процесс ремодулирования костной ткани приводит к компрессии краниальных нервов, в частности оптического. Патологические изменения затрагивают хрящевую ткань, которая подвергается процессу кальцификации.

Диагноз ставят на данных клинической картины и рентгенологического исследования костного аппарата. Редко прибегают к биопсии костной ткани. Дифференциальный диагноз проводят с дефицитом ангидразы, которая ассоциируется с тубулярной почечной недостаточностью.

Пренатальная диагностика осуществляется на основании ультразвукового исследования плода, а так же исследования околоплодной жидкости на 11 – 13 неделях гестации. В литературе описаны успешно проведенные трансплантации костной ткани. Дети чувствительны к развитию инфекционных заболеваний.

Метод исследования: секвенирование генов OSTM1, TCIRG1, CLCN7

Гены, ассоциированные со злокачественным остеопетрозом входят в Панель "Заболевания соединительной ткани"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика