Информация об исследовании

Синдром Пейтца-Егерса (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) – это наследственное заболевание, при котором повышается риск образования полипов в желудочно-кишечном тракте, а также рака груди, кишечника, поджелудочной железы, желудка, яичников и других органов.

Вероятность рака в течение жизни у людей с синдромом Пейтца-Егерса составляет порядка 93%.

Первые признаки заболевания, как правило, видны уже в детском возрасте, когда у ребенка появляются пигментированные пятна на границах кожи и слизистых оболочек. Пятна могут бледнеть с возрастом, поэтому иногда люди не обращают на них внимания.

Образования, возникающие при синдроме Пейтца-Егерса – гамартомы – представляют собой скопления разросшейся нормальной ткани, которые иногда трансформируются в злокачественные опухоли. Гамартозные полипы в желудочно-кишечном тракте могут приводить к кровотечениям и непроходимости – еще один признак заболевания.

Ген STK11 – это единственный ген, который пока удалось связать с данным заболеванием. Мутация гена STK11 приводит к развитию данного синдрома.

Критерии, которые позволяют предположить синдром Пейтца-Егерса:

• Характерные пигментные пятна на лице, пальцах.
• Наличие гамартоматозных полипов в ЖКТ.
• Полипы в тонком кишечнике.
• Наличие родственников с PJS.

Люди, у которых предполагают синдром Пейтца-Егерса, должны пройти генетический анализ на наличие мутации STK11. Если болезнь подтверждается, рекомендуется пройти обследование другим членам семьи больного.

Исследуемый ген: STK11. Метод исследования: секвенирование

Ген STK11 входит в Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" и Панель "Наследственные опухолевые синдромы"