Синдром Пейтца-Егерса (секвенирование гена STK11)

Информация об исследовании

Синдром Пейтца-Егерса (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) – это наследственное заболевание, при котором повышается риск образования полипов в желудочно-кишечном тракте, а также рака груди, кишечника, поджелудочной железы, желудка, яичников и других органов.

Вероятность рака в течение жизни у людей с синдромом Пейтца-Егерса составляет порядка 93%.

Первые признаки заболевания, как правило, видны уже в детском возрасте, когда у ребенка появляются пигментированные пятна на границах кожи и слизистых оболочек. Пятна могут бледнеть с возрастом, поэтому иногда люди не обращают на них внимания.

Образования, возникающие при синдроме Пейтца-Егерса – гамартомы – представляют собой скопления разросшейся нормальной ткани, которые иногда трансформируются в злокачественные опухоли. Гамартозные полипы в желудочно-кишечном тракте могут приводить к кровотечениям и непроходимости – еще один признак заболевания.

Ген STK11 – это единственный ген, который пока удалось связать с данным заболеванием. Мутация гена STK11 приводит к развитию данного синдрома.

Критерии, которые позволяют предположить синдром Пейтца-Егерса:

• Характерные пигментные пятна на лице, пальцах.
• Наличие гамартоматозных полипов в ЖКТ.
• Полипы в тонком кишечнике.
• Наличие родственников с PJS.

Люди, у которых предполагают синдром Пейтца-Егерса, должны пройти генетический анализ на наличие мутации STK11. Если болезнь подтверждается, рекомендуется пройти обследование другим членам семьи больного.

Исследуемый ген: STK11. Метод исследования: секвенирование

Ген STK11 входит в Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" и Панель "Наследственные опухолевые синдромы"

<h2>Информация об исследовании</h2><p><span data-mce-mark="1">Синдром Пейтца-Егерса (Peutz-Jeghers syndrome, PJS) – это наследственное заболевание, при котором повышается риск образования полипов в желудочно-кишечном тракте, а также рака груди, кишечника, поджелудочной железы, желудка, яичников и других органов. </span><br /><br /><span data-mce-mark="1">Вероятность рака в течение жизни у людей с синдромом Пейтца-Егерса составляет порядка 93%. </span></p> <p><span data-mce-mark="1"><span data-mce-mark="1">Первые признаки заболевания, как правило, видны уже в детском возрасте, когда у ребенка появляются пигментированные пятна на границах кожи и слизистых оболочек. Пятна могут блед</span><span data-mce-mark="1">неть с возрастом, поэтому иногда люди не обращают на них внимания. </span><br /><br /><span data-mce-mark="1">Образования, возникающие при синдроме Пейтца-Егерса – гамартомы – представляют собой скопления разросшейся нормальной ткани, которые иногда трансформируются в злокачественные опухоли. Гамартозные полипы в желудочно-кишечном тракте могут приводить к кровотечениям и непроходимости – еще один признак заболевания. </span></span></p> <p><span><span><span>Ген STK11 – это единственный ген, который пока удалось связать с данным заболеванием. Мутация  гена STK11 приводит к развитию данного синдрома.</span></span></span></p> <p><span><span><span>Критерии, которые позволяют предположить синдром Пейтца-Егерса:</span></span></span></p> <p><span><span><span><span>• Характерные пигментные пятна на лице, пальцах. </span><br /><span>• Наличие гамартоматозных полипов в ЖКТ. </span><br /><span>• Полипы в тонком кишечнике. </span><br /><span>• Наличие родственников с PJS. </span><br /><br /><span>Люди, у которых предполагают синдром Пейтца-Егерса, должны пройти генетический анализ на наличие мутации STK11. Если болезнь подтверждается, рекомендуется пройти обследование другим членам семьи больного.</span></span></span></span></p> <p><span><span><span><span>Исследуемый ген: STK11. Метод исследования: секвенирование<br /></span></span></span></span></p> <p><span><span><span><span>Ген STK11 входит в Панель <a href="http://price.genomed.ru/?testid=857">"Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"</a> и Панель <a href="http://price.genomed.ru/?testid=829">"Наследственные опухолевые синдромы" </a></span></span></span></span></p> Сохранить

Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.