ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Альбинизм глазной: поиск мутаций в гене GPR143

Информация об исследовании

Глазной альбинизм I типа (альбинизм ОА1, альбинизм глазной Нетлшипа-Фолза, альбинизм глазной Х-сцепленный, частичный альбинизм) - наследственное заболевание, при котором наблюдается депигментация радужной оболочки и глазного дна с сохранением нормальной пигментации кожи и волос, ярко выраженный сосудистый рисунок хориоидеи, нистагм, светобоязнь, снижение остроты зрения из-за гипоплазии или аплазии желтого пятна, нарушения цветового зрения и рефракции, тремор головы. Частота встречаемости ОА1 от 1:20000 до 1:50000.

ОА1 наследуется Х-сцепленно рецессивно, т.е. проявляется в основном у мальчиков. Женщины-носительницы поврежденного гена не имеют явных признаков заболевания, но в 85% случаев у них наблюдается мозаичная картина депигментации глазного дна.

Ген, ответственный за развитие ОА1 , GPR143, локализован на коротком плече Х хромосомы в локусе Хр22.3. Он состоит из 9 экзонов и 8 интронов.

Все гены, вызывающие глазной альбинизм входят в панель "Наследственные заболевания глаз"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет

Метод исследования: прямое секвенирование кодирующей части гена GPR143.

ЦЕНА

16000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика