Информация об исследовании

Альбинизм глазокожный 1А типа (альбинизм классический) - наследственное заболевание, при котором у больных наблюдается выраженная депигментация кожи, глаз и волос. Альбинизм также сопровождается нистагмом, снижением остроты зрения, боязнью света. у людей, страдающих альбинизмом, наблюдается предрасположенность к раку кожи.

Причиной заболевания является повреждение тирозиназы - фермента, который осуществляет синтез пигмента кожи и волос меланина. Повреждение тирозиназы при альбинизме ОСА 1А приводит к полному отсутствию меланина. Частота 1: 39000.

Альбинизм ОСА 1А наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Это означает, что заболевание возникает у ребенка, который получил по гену с мутацией от обоих родителей - от мамы и от папы. Ген тирозиназы (ТYR), мутации в котором приводят к нарушению функции этого фермента, расположен на длинном плече хромосомы 11 (11q14-q21).

Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности гена ТYR.

Все гены, вызывающие глазной и глазокожный альбинизм входят в панель "Наследственные заболевания глаз"