ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 39
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2

Информация об исследовании

Глазокожный альбинизм 2 типа (ОСА2) - аутосомно-рецессивное заболевание, при котором биосинтез меланина снижается в коже, волосах и глазах. ОСА2 - самый распространенный вид альбинизма, характеризующийся гипопигментацией кожи и волос и характерными изменениями глаз, такие как нистагм, снижение остроты зрения.

Нарушения при ОСА2, как правило, менее серьезные, чем при ОСА1. кожа обычно имеет кремово-белый цвет, волосы могут быть белого, светло-желтого и светло-коричневого цвета. глаза чаще всего голубые. пигментация постепенно появляется с возрастом. точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента.

По мере развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5). частота заболевания 1:15000. Ген, ответственный за развитие глазокожного альбинизма 2 типа, ОСА2, расположен на 15 хромосоме в локусе 15q12-q13 и состоит из 24 экзонов. ОСА2 кодирует белок - полипептид Р, который является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина - предшественника меланина в меланосомы. Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности гена ОСА2.

Все гены, мутации в которых вызывают глазной и глазокожный альбинизм, входят в панель "Наследственные заболевания глаз"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Дни забора (приема) материала: По графику работы медицинского центра.

Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика