Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 39
Альбинизм глазокожный: поиск мутаций в гене OCA2
Информация об исследовании
Глазокожный альбинизм 2 типа (ОСА2) - аутосомно-рецессивное заболевание, при котором биосинтез меланина снижается в коже, волосах и глазах. ОСА2 - самый распространенный вид альбинизма, характеризующийся гипопигментацией кожи и волос и характерными изменениями глаз, такие как нистагм, снижение остроты зрения.
Нарушения при ОСА2, как правило, менее серьезные, чем при ОСА1. кожа обычно имеет кремово-белый цвет, волосы могут быть белого, светло-желтого и светло-коричневого цвета. глаза чаще всего голубые. пигментация постепенно появляется с возрастом. точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента.
По мере развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5). частота заболевания 1:15000. Ген, ответственный за развитие глазокожного альбинизма 2 типа, ОСА2, расположен на 15 хромосоме в локусе 15q12-q13 и состоит из 24 экзонов. ОСА2 кодирует белок - полипептид Р, который является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина - предшественника меланина в меланосомы. Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности гена ОСА2.