Глазокожный альбинизм 2 типа (ОСА2) - аутосомно-рецессивное заболевание, при котором биосинтез меланина снижается в коже, волосах и глазах. ОСА2 - самый распространенный вид альбинизма, характеризующийся гипопигментацией кожи и волос и характерными изменениями глаз, такие как нистагм, снижение остроты зрения.
Нарушения при ОСА2, как правило, менее серьезные, чем при ОСА1. кожа обычно имеет кремово-белый цвет, волосы могут быть белого, светло-желтого и светло-коричневого цвета. глаза чаще всего голубые. пигментация постепенно появляется с возрастом. точный механизм такой задержки пигментации неизвестен. Интенсивность появления пигментации зависит от расовой принадлежности пациента.
По мере развития пигментации, повышается также острота зрения (примерно с 0,25 до 0,5). частота заболевания 1:15000. Ген, ответственный за развитие глазокожного альбинизма 2 типа, ОСА2, расположен на 15 хромосоме в локусе 15q12-q13 и состоит из 24 экзонов. ОСА2 кодирует белок - полипептид Р, который является интегральным мембранным белком, обеспечивающим транспорт тирозина - предшественника меланина в меланосомы. Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности гена ОСА2.
