ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Анемия Даймонда-Блекфена: поиск мутаций в гене RPS19

Информация об исследовании

Анемия Даймонда-Блекфена - самая известная форма парциальной красноклеточной аплазии у детей. Заболевание проявляется на первом году жизни ребенка тяжелой анемией и ретикулоцитопенией. В костном мозге отмечается избирательная гипоплазия красного ростка. Наряду с гематологическими нарушениями у некоторых больных детей наблюдаются врожденные пороки развития, аномалии мочеполовой и сердечно-сосудистой систем. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному типу.

Примерно 25-30% случаев анемии Даймонда-Блекфена связано с мутацией гена RPS19. С одинаковой частотой среди больных встречаются мальчики и девочки. Среди механизмов развития заболевания указывают на аномалию эритроидных клеток-предшественников, дефект их микроокружения в костном мозге, клеточно-опосредованную супрессию и наличие гуморальных ингибиторов эритропоэза.

К постоянным признакам болезни относят уменьшение числа эритроидных единиц в костном мозге, повышение уровня эритропоэтина в крови, дефект добавочных клеток костного мозга. Диагностические критерии анемии Даймонда-Блекфена: нормохромная, часто макроцитарная анемия; глубокая ретикулоцитопения; нормоклеточный костный мозг с изолированным снижением содержания эритроидных предшественников; нормальное или незначительно сниженное число гранулоцитов; нормальное или незначительно повышенное число тромбоцитов. Уровень фетального гемоглобина, хотя и может быть повышен, не служит диагностическим признаком. Редко у больных анемией Даймонда-Блекфена с первых месяцев жизни в костном мозге повышено количество примитивных эритробластов, которые могут быть приняты за лейкемические бласты, что приводит к ошибочной диагностике лейкоза. С возрастом клеточность костного мозга, определяемая по трепанобиопсии, может значительно снижаться, у некоторых больных развивается умеренная тромбоцитопения. Специализированные исследования позволяют выявить резко сниженное количество коммитированных предшественников эритропоэза - бурстобразующих единиц эритроцитов и колониеобразующих единиц эритроцитов. Уровень эритропоэтина у больных анемией Даймонда-Блекфена резко повышен. Симптомы анемии Даймонда-Блекфена исчерпывается бледностью и другими симптомами тяжёлой анемии. Увеличение печени и селезёнки не характерно для заболевания, однако в дальнейшем в результате формирования фиброза и/или цирроза печени в результате перегрузки железом и течения посттрансфузионных гепатитов В и С гепатоспленомегалия становится типичным симптомом. Характерно также хроническое течение анемии Даймонда-Блекфена; у части больных, чаще в период пубертата, отмечают спонтанную ремиссию.

Ген RPS19 входит в панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Прием материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

10500 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика