ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Арахнодактилия контрактурная врожденная: поиск мутаций в экзонах 23 - 34 гена FBN2

Информация об исследовании

Наследственное заболевание соединительной ткани с аутосомно-доминантным типом наследования с вариабельной экспрессивностью. Минимальные диагностические признаки: арахнодактилия, сгибательные контрактуры пальцев рук, аномальные ушные раковины. Нередко наблюдаются кифосколиоз, воронкообразная или килевидная грудная клетка. Описаны аномалии глаз и сердечно-сосудистой системы. Ген ответственный за заболевание - фибриллин 2 (FBN2)- картирован в районе 5q23-q31. FBN2 состоит из 65 экзонов. Большинство мутаций (75%) сосредоточено в районе 23-24 экзонов. Главным образом это missens-мутации, приводящие к повреждению аминокислот в кальций- связывающем домене гена FBN2.

Метод исследования: секвенирование

Ген FBN2 входит в панель "Заболевания соединительной ткани"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет 

ЦЕНА

21000 руб.
Срок исполнения
30 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика