Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A
Информация об исследовании
Аритмогенная дисплазия правого (ПЖ) желудочка (аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия) – наследственное заболевание миокарда, которое характеризуется фиброзно-жировым замещением миокарда преимущественно ПЖ и клинически манифестирует нарушениями ритма сердца в виде желудочковой экстрасистолии и правожелудочковой тахикардии с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС) у лиц юного возраста.
По клинической картине выделяют 4 типичные формы процесса этого заболевания:
скрытая форма, аритмическая форма, характеризующаяся наличием желудочковых тахиаритмий (желудочковой экстрасистолии и желудочковой тахикардии) с конфигурацией комплекса QRS по типу блокады левой ножки пучка Гиса;
«paicisymptomatic form» – форма с симптомами средней степени тяжести, такими как приступы сердцебиения, боль в области сердца;
форма, проявляющаяся сердечной недостаточностью (СН), преимущественно правожелудочковой, с наличием либо отсутствием нарушений ритма сердца.
Наследственная этиология подтверждается в 30% случаев АДПЖ и наследование осуществляется по аутосомно-доминантному типу
Проводится поиск мутаций в гене SCN5A.
Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)
Ген SCN5A входит в панель "Наследственные заболевания сердца"
