ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 48
Аритмогенная дисплазия /кардиомиопатия правого желудочка: поиск мутаций в гене SCN5A

Информация об исследовании

Аритмогенная дисплазия правого (ПЖ) желудочка (аритмогенная правожелудочковая кардиомиопатия) – наследственное заболевание миокарда, которое характеризуется фиброзно-жировым замещением миокарда преимущественно ПЖ и клинически манифестирует нарушениями ритма сердца в виде желудочковой экстрасистолии и правожелудочковой тахикардии с высоким риском внезапной сердечной смерти (ВСС) у лиц юного возраста.

По клинической картине выделяют 4 типичные формы процесса этого заболевания:

скрытая форма, аритмическая форма, характеризующаяся наличием желудочковых тахиаритмий (желудочковой экстрасистолии и желудочковой тахикардии) с конфигурацией комплекса QRS по типу блокады левой ножки пучка Гиса;

«paicisymptomatic form» – форма с симптомами средней степени тяжести, такими как приступы сердцебиения, боль в области сердца;

форма, проявляющаяся сердечной недостаточностью (СН), преимущественно правожелудочковой, с наличием либо отсутствием нарушений ритма сердца.

Наследственная этиология подтверждается в 30% случаев АДПЖ и наследование осуществляется по аутосомно-доминантному типу

Проводится поиск мутаций в гене SCN5A.

Метод исследования: секвенирование нового поколения (NGS)

Ген SCN5A входит в панель "Наследственные заболевания сердца"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет 

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика