Информация об исследовании

Опухоль Вильмса – это эмбриональная аденомиосаркома почки, которая составляет примерно 95% от всех опухолей почек у детей. Опухоль Вильямса возникает из эмбриональных зачатков и представляет собой злокачественную смешанную опухоль. Наиболее часто встречается у детей от 2 до 5 лет, но может обнаружиться и у новорожденных. Двусторонне поражение почек встречается в 5% случаев. По причине возникновения опухоль является дизэмбриогенетическим новообразованием.

Клиника. В ранней стадии клиническая картина опухоли Вильямса бедна симптомами. Дети просто могут жаловаться на отсутствие аппетита, недомогание, вялость и раздражительность. Дети начинают худеть. Температура субфебрильная. Такие симптомы являются неспецифичными для опухоли Вильямса, поэтому, как правило, диагноз устанавливается, когда опухоль достигает значительных размеров. Родители могут случайно обнаружить опухоль при купании ребенка, или врач при осмотре. Опухоль подвижная, округлой или неправильной формы, с гладкими или неровными краями, при пальпации малоболезненная. По консистенции она плотная, иногда определяется флюктуация. Асимметрию и увеличение живота может вызвать опухоль, достигшая в диаметре 20 см и более. Такая гигантская почка сдавливает печень или селезенку, что в свою очередь приподнимает диафрагму. Боли появляются в поздних стадиях болезни. Они появляются вследствие растяжения фиброзной почечной капсулы и сдавливания окончания нервов. Перегиб сосудистой ножки почки также усиливает боли. В большинстве случаев отмечается анемия, гематурия и артериальная гипертензия. Гематурия возникает из-за того, что опухоль проросла в лоханку. При незначительной тупой травме живота или поясницы появляется гематурия. Это может спровоцировать почечную колику, ток как в просвет мочеточника попадает сгусток крови, который его закупоривает. Асцит и отеки нижних конечностей появляются у ребенка при сдавливании или прорастании опухоли в нижнюю половую вену.

Опухоль Вильмса даже на ранних стадиях склонна к метастазированию. При этом первыми поражаются забрюшинные лимфатические узлы. Метастазы приносят боль, которая иррадиирует в паховую область и половые органы. Позже метастазы появятся в легких, печени и других органах. Сдавливание почечной вены может привести к симптоматическому варикоцеле.

Метод исследования: секвенирование гена WT1

Ген WT1 входит в Панель "Наследственные заболевания почек"