Информация об исследовании

Различают острую и хроническую формы тирозинемии 1 типа.

При острой форме в первые недели (месяцы) жизни наблюдается рвота, диарея, дегидратация, грубая задержка физического развития, отставание в росте, гипотрофия, лихорадка, мышечная гипотония, специфический (капустный) запах тела, желтуха.

Хроническая форма. Возраст начала заболевания - на первом году жизни: печеночные кризы, хроническая печеночная недостаточность с гепатомегалией или гепатоспленомегалией, почечно-тубулярная дисфункция, нефромегалия, рахит с рахитическими изменениями скелета. Нередко наблюдается гипертрофическая кардиомиопатия. Неврологические кризы проявляются острыми приступами периферической полинейропатии: болезненные парестезии, артериальная гипертония, тахикардия, паралитическая непроходимость кишечника, иногда прогрессирующими параличами. Длятся 1-7 дней, после чего наступает период восстановления.

Тирозинемия 1 типа вызвана мутациями в гене FAH

Метод исследования: секвенирование гена FAH

Ген FAH входит в Панель "Нейродегенеративные заболевания" и Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"