Тирозинемия тип 1 (секвенирование гена FAH)

Информация об исследовании

Различают острую и хроническую формы тирозинемии 1 типа.

При острой форме в первые недели (месяцы) жизни наблюдается рвота, диарея, дегидратация, грубая задержка физического развития, отставание в росте, гипотрофия, лихорадка, мышечная гипотония, специфический (капустный) запах тела, желтуха.

Хроническая форма. Возраст начала заболевания - на первом году жизни: печеночные кризы, хроническая печеночная недостаточность с гепатомегалией или гепатоспленомегалией, почечно-тубулярная дисфункция, нефромегалия, рахит с рахитическими изменениями скелета. Нередко наблюдается гипертрофическая кардиомиопатия. Неврологические кризы проявляются острыми приступами периферической полинейропатии: болезненные парестезии, артериальная гипертония, тахикардия, паралитическая непроходимость кишечника, иногда прогрессирующими параличами. Длятся 1-7 дней, после чего наступает период восстановления.

Тирозинемия 1 типа вызвана мутациями в гене FAH

Метод исследования: секвенирование гена FAH

Ген FAH входит в Панель "Нейродегенеративные заболевания" и Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"

<h2>Информация об исследовании</h2><p>Различают острую и хроническую формы тирозинемии 1 типа.</p> <p>При острой форме в первые недели (месяцы) жизни наблюдается рвота, диарея, дегидратация, грубая задержка физического развития, отставание в росте, гипотрофия, лихорадка, мышечная гипотония, специфический (капустный) запах тела, желтуха.</p> <p>Хроническая форма. Возраст начала заболевания - на первом году жизни: печеночные кризы, хроническая печеночная недостаточность с гепатомегалией или гепатоспленомегалией, почечно-тубулярная дисфункция, нефромегалия, рахит с рахитическими изменениями скелета. Нередко наблюдается гипертрофическая кардиомиопатия. Неврологические кризы проявляются острыми приступами периферической полинейропатии: болезненные парестезии, артериальная гипертония, тахикардия, паралитическая непроходимость кишечника, иногда прогрессирующими параличами. Длятся 1-7 дней, после чего наступает период восстановления.</p> <p>Тирозинемия 1 типа вызвана мутациями в гене  FAH</p> <p>Метод исследования: секвенирование гена FAH</p> <p>Ген FAH входит в Панель <a href="http://price.genomed.ru/?testid=825%20">"Нейродегенеративные заболевания"</a> и Панель <a href="http://price.genomed.ru/?testid=857">"Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта" </a></p> <p><strong> </strong></p> Сохранить

Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра.