ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 51
Атаксия Фридрейха: поиск мутаций в гене FXN

Информация об исследовании

Атаксия Фридрейха - одна из множества наследственных атаксий. Первые симптомы заболевания возникают обычно на 1-2-ом десятилетии жизни. Они характеризуются сочетанием типичных неврологических и экстраневральных проявлений. Сначала появляется атаксия при ходьбе (неловкость, неувенренность, пошатывание, спотыкание), затем присоединяются нарушение в координации в руках, изменение почерка, слабость в ногах, дизартрия. Ранним и важным признаком этой атаксии является исчезновение сухожильных и надкостничных рефлексов (в первую очередь ахилловых и коленных), которое затем приводит к тотальной арефлексии. Наблюдается нарушение глубокой (суставно-мышечной и вибрационной) чувствительности, мышечная гипотония. Постепенно нарастает мозжечковая и сенситивная атаксия, слабость и атрофия мышц ног. В поздней стадии болезни парезы, амиотрофии и расстройства глубокой чувствительности распространяются на руки. больные перестают самостоятельно ходить и обслуживать себя. в ряде случаев наблюдается нистагм, снижение слуха, атрофия зрительных нервов, нарушение функций тазовых органов, деменция (слабоумие). К экстраневральным проявлением относятся : кардиомиопатия (более чем у 90% больных); скелетные деформации: сколиоз, "стопа Фридрейха" (высокий вогнутый свод стопы с переразгибанием пальцев в основных фалангах и сгибанием в дистальных), деформация пальцев рук и ног, эндокринные расстройства ( сахарный диабет, гипогонадизм, инфантилизм, дисфункция яичников); катаракта. Атаксия Фридрейха характеризуется неуклонно прогрессирующим течением, длительность болезни обычно не превышает 20 лет. Непосредственными причинами смерти могут быть сердечная или легочная недостаточность, инфекционные осложнения.

Атаксия Фридрейха (АФ) - аутосомно-рецессивное заболевание, т.е. больные дети рождаются у пары родителей, которые оба клинически здоровы, но являются носителями патологического гена. Ген фратаксина (FXN), ответственный за развитие Атаксия Фридрейха, кодирован в локусе 9q13-q21.1. В первом интроне этого гена содержится нестабильная последовательность тринуклеотидных повторов (GAA). в норме регистрируется от 7 до 22 GAA-повторов, а в 98% случаев у больных Атаксией Фридрейха на обеих хромосомах присутствуют от 200 до 900 (наиболее часто от 700 до 800) GAA-повторов. В оставшихся 2% случаев Атаксия Фридрейха может являться результатом точковых мутаций в гене FXN. Мутантные аллели нестабильны, что обычно приводит к нарастанию степени экспансии (увеличение числа повторов) при передачи от родителям к детям.

Метод исследования: поиск мутаций во всей кодирующей последовательности гена FXN.

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

10500 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика