ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Секвенирование гена CFTR

Информация об исследовании

Муковисцидоз

(mucoviscidosis; лат. mucus слизь + iscidus липкий + -ōsis; синоним: кистофиброз, панкреофиброз) — наследственное заболевание, характеризующееся системным поражением экзокринных желез и проявляющееся тяжелыми расстройствами функций органов дыхания, желудочно-кишечного тракта и ряда других органов и систем

Частота муковисцидоза в России, по данным разных авторов, составляет от 1:2500 до 1:8000 новорожденных.

Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.

Причиной заболевания являются мутации в гене CFTR.

Клиническая картина многообразна и зависит от преимущественного поражения тех или иных экзокринных желез, степени склероза в различных органах, наличия осложнений и возраста больных. Выделяют легочную, кишечную, смешанную (кишечно-легочную), атипичные формы муковисцидоза и мекониальную непроходимость. Первые симптомы заболевания возникают чаще на первом году жизни, реже в более старшем возрасте. Чем раньше проявляется заболевание, тем тяжелее оно протекает и тем серьезнее прогноз.

При проведении секвенирования ген CFTR исследуется на всем протяжении, поэтому выявляются все мутации в данном гене (в отличие от других тестов, когда проводится анализ только наиболее известных мутаций).

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)  

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Транспортировка при температуре не выше +4

Примечание: С собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика