ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA1

Информация об исследовании

Атрофия зрительного нерва тип 1 (частичная атрофия зрительного нерва, ювенильная атрофия зрительного нерва, атрофия зрительного нерва Кьера, аутосомно-доминантная атрофия зрительного нерва, ОРА1) - наследственное заболевание, которое начинается, как правило, на первом-втором десятилетии жизни, характеризуется снижением остроты зрения различной степени тяжести, нарушением цветного зрения (дисхроматопсией), изменением поля зрения (центральными, центрацекальными скотомами), часто наблюдается побледнение диска зрительного нерва (как диффузное, так и затрагивающее преимущественно височную область).

Заболевание прогрессирует и в 13-46% случаев приводит к тяжелой потери зрения. Значительная меж- и внутрисемейная вариабельность тяжести зрительных нарушений затрудняет постановку диагноза.

В ряде случаев к нарушениям зрения могут присоединяться также неврологические проявления как глухота, офтальмоплегия, судороги, гиперрефлексия, атаксия.

Основной ген, мутации в котором приводят к атрофии зрительного нерва 1 типа, находятся в локусе 3q28-q29, состоит из 30 экзонов, кодирующих белок ОРА1. Данный белок относится к классу ГТФаз, входит в состав внутренней мембраны митохондрий и необходим для образования крист (складок внутренней мембраны митохондрий, увеличивающих площадь ее внутренней поверхности). В его отсутствие происходит разрушение митохондриальной сети, рассеяние мембранного потенциала митохондрий, разрушение крист, что приводит к высвобождению цитохрома С и , в конечном итоге, к клеточному апоптозу.

Метод исследования: прямое автоматического секвенирование.

Ген OPA1 входит в панель "Наследственные заболевания глаз"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет 

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика