ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене OPA3

Информация об исследовании

Атрофия зрительного нерва тип ОРА3 - наследственное заболевание, которое начинается, как правило, на первом-втором десятилетии жизни, характеризуется снижением остроты зрения различной степени тяжести, нарушением цветного зрения (дисхроматопсией), изменением поля зрения (центральным, центрацекальными скотомами), часто наблюдается побледнение диска зрительного нерва (как диффузное, так и затрагивающее преимущественно височную область).

Заболевание прогрессирует и в 13-46% случаев приводит к тяжелой потери зрения. Значительная меж- и внутрисемейная вариабельность тяжести зрительных нарушений затрудняет постановку диагноза.

В ряде случаев к нарушением зрения могут присоединяться также неврологические проявления как глухота, офтальмоплегия, судороги, гиперрефлексия, атаксия.

Ген, мутации в котором приводят к атрофии зрительного нерва ОРА3, находится в локусе 11q13.2-q13.3, состоит из 2 экзонов, кодирующих белок ОРА3. Функция его пока неясна.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование.

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: понедельник-четверг 8.00-19.00, пятница 8.00-12.00. воскресенье 8.00-17.00. Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

7000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика