Информация об исследовании

Паркинсонизм — это симптомокомплекс, характеризующийся двигательными нарушениями, повышением мышечного тонуса, расстройством вегетативных и психических функций. Паркинсонизм известен как самостоятельное заболевание, носящее название дрожательного паралича, или болезни Паркинсона, и как синдром паркинсонизма, развивающийся при эпидемическом энцефалите, атеросклерозе мозговых сосудов, отравлениях марганцем, большими дозами аминазина при длительном его приеме. Паркинсонизм развивается вследствие воспалительного или дегенеративного поражения подкорковых узлов полушарий головного мозга.
Клиническая картина складывается из дрожания и повышения тонуса (ригидности) мышц. Дрожание обычно начинается с пальцев и кистей рук. Дрожание мелкое, ритмичное. Оно исчезает при произвольных движениях и усиливается при эмоциональных реакциях. Нередко дрожание вызывает ритмическое трение большого пальца о другие пальцы подобно движению при скатывании пилюль. В далеко зашедших случаях появляется дрожание губ, головы. Постепенно повышается тонус и развивается ригидность мышц конечностей, шеи, лица, позвоночника. При пассивных движениях конечностей обнаруживается нарастающее сопротивление («симптом зубчатого колеса»). Произвольные движения затруднены и замедлены. Лицо становится маскообразным, амимичным, сальным, появляется усиленное слюнотечение. Речь становится тихой, монотонной. В далеко зашедших случаях голова, верхняя часть туловища, руки согнуты. При ходьбе первые шаги больной делает с трудом, а затем начинает быстро двигаться мелкими шажками. Остановиться больному так же трудно, как и начинать ходьбу. При ходьбе отсутствуют содружественные движения руками. Больному особенно трудно совершать мелкие движения, одеваться, обуваться, подносить ложку ко рту. Почерк становится малоразборчивым, мелким. Иногда больные жалуются на боли в конечностях, что обусловлено ригидностью мышц. Иногда дрожание и ригидность мышц появляются на одной стороне, в дальнейшем они становятся двусторонними. Характерна замедленность психических процессов.
Болезнь постепенно прогрессирует и в конечной фазе ригидность так велика, что больной может только неподвижно лежать в постели или сидеть в кресле. Смерть наступает через много лет от присоединяющихся болезней, чаще всего от пневмонии.
В настоящее время известно несколько генов, мутации в которых могут приводить к паркинсонизму.

Исследуемые гены: LRRK2, VPS35, PARK2, PINK1, PARK7, ATP13A2, PLA2G6, FBXO7, DNAJC6. Метод исследования: секвенирование.