ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Синдром Цельвегера

Информация об исследовании

ЦЕЛЬВЕГЕРА СИНДРОМ (по имени американского педиатра H. U. Zellweger, 1909–1990; синонимы – синдром Боуэна, цереброгепаторенальный синдром) – наследственное заболевание из группы пероксисомных болезней. Нарушение функций пероксисом – клеточных органелл, содержащих группу ферментов (преимущественно оксидаз), которые используют кислород для окисления различных субстратов, приводит к нарушению синтеза плазмогенов, составляющих от 5 до 20% фосфолипидов большинства клеток организма, а особенно нервной ткани. Поэтому практически все пероксисомные болезни имеют ярко выраженную неврологическую симптоматику и манифестацию в раннем детском возрасте.

Для синдрома Цельвегера характерны: пренатальная задержка роста; мышечная гипотония; затруднение сосания; арефлексия; долихоцефалия; высокий лоб; круглое плоское лицо; одутловатые веки; гипертелоризм; монголоидный разрез глаз; катаракта; пигментная ретинопатия или дисплазия зрительного нерва; колобома радужки; низко расположенные ушные раковины; микрогнатия; расщелина нёба; латеральное или медиальное искривление пальцев; поражение печени (гепатомегалия, дисгинезия внутрипеченочных протоков, цирроз печени); поликистоз почек; нередко – тяжелые, несовместимые с жизнью аномалии легких и пороки сердца; задержка психомоторного развития; судороги; стойкая желтуха.

При патоморфологическом исследовании выявляют задержку миелинизации нейронов; накопление липидов в астроцитах; в печени, почках и мозге уменьшено содержание плазмогенов; в клетках печени и других тканях организма снижено количество пероксисом, большинство пероксисомных ферментов неактивны. В крови повышена активность трансаминаз и отмечается стойкая гипербилирубинемия. Рентгенография выявляет точечную кальцификацию надколенника и синхондроз вертлужных впадин. В качестве диагностического теста используют определение активности дигидроацетонфосфатацилтрансферазы в фибробластах.

Возможна пренатальная диагностика (определяют наличие пероксисом, уровень плазмогенов и др. в биоптате ворсин хориона и культуре клеток амниотической жидкости). Прогноз неблагоприятный; дети погибают на первом году жизни. Тип наследования – аутосомно-рецессивный.

Исследуемые гены: PEX1, PEX2, PEX3, PEX5, PEX6, PEX10, PEX12, PEX13, PEX14, PEX16, PEX19, PEX26. Метод исследования: секвенирование

Синдром Цельвегера входит в Панель "Нейродегенеративные заболевания"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)  

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: С собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика