ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 545
Наследственная моторно-сенсорная демиелинизрующая нейропатия

Информация об исследовании

Большинство наследственных сенсорно-моторных нейропатий - демиелинизирующие (например, болезнь Шарко-Мари-Туса тип 1). Тип наследования может быть аутосомно-доминантным (чаще всего), Х-сцепленным доминантным, аутосомно-рецессивным и Х-сцепленным рецессивным; нередки спорадические случаи.

В детстве или юности появляются деформация стоп (полая стопа с молоткообразными пальцами, затрудняющая подбор обуви), свисающие стопы, прогрессирующая атрофия дистальных мышц ног, а позже - рук. Из-за атрофии мышц нижней трети бедра и голени ноги приобретают форму перевернутых бутылок. Сухожильные рефлексы на ногах утрачиваются рано, на руках - гораздо позже. Умеренное снижение тактильной, вибрационной и проприоцептивной чувствительности тоже присоединяется позднее.

У некоторых больных имеются сопутствующие симптомы: атрофия зрительных нервов, пигментная дегенерация сетчатки, нарушения координации, экстрапирамидные расстройства, симптомы поражения корковых мотонейронов, сколиоз, дизрафии, вегетативные нарушения. Как правило, имеется синдром Рейно, иногда видны или пальпируются утолщенные нервы. Полая стопа наблюдается в трети случаев, это характерный, но не патогномоничный симптом.

Большинство случаев - семейные, хотя это не всегда очевидно (есть бессимптомные случаи, некоторые родственники считают свою болезнь "артритом" и т. д.). В целом, болезнь медленно прогрессирует, но может протекать по-разному: если некоторые больные довольно рано утрачивают трудоспособность, то другие работают до пенсионного возраста.

Значительно снижена скорость распространения возбуждения по двигательным нервам, потенциалы действия чувствительных нервов снижены или отсутствуют. При биопсии нерва нередко можно видеть гипертрофию нерва с "луковичными" утолщениями из шванновских клеток в результате чередующихся демиелинизации и ремиелинизации.

Лечение симптоматическое, для профилактики контрактур и облегчения движений важна ЛФК. Большинству больных нужна ортопедическая обувь, некоторым - фиксаторы голеностопных суставов, иногда прибегают к хирургическому лечению контрактур и параличей.

Ген SH3TC2 приводит к болезни Шарко-Мари-Туса 1 типа. Однако существует еще множество форм наследственных сенсорно-моторных нейропатий.

Исследуемый ген: SH3TC2.

Ген SH3TC2 и другие гены, ассоциированные с моторно-сенсорными нейропатиями, входят в Панель "Нервно-мышечные заболевания"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: С собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика