Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2
Информация об исследованииГолопрозэнцефалия - порок развития, при котором передний мозговой пузырь не разделен на два симметричных полушария.
Голопрозэнцефалия - это дефект эволюционного поля, который проявляется нарушением формирования мозга эмбриона по срединной линии, т.е. нарушением формирования двух полушарий. Алобарная голопрозэнцефалия развивается вследствие нарушения деления переднего мозга в сагиттальной, вертикальной и горизонтальной плоскостях. Вариабельность анатомических изменений при голопрозэнцефалии привела к возникновению наряду с классическим определением данной патологии других, которые используются в зависимости от контекста
Большой мозг остается единым образованием и желудочковая система представлены одной общей полостью. При этом обычно бывают и другие аномалии: аринэнцефалия - аплазия обонятельных трактов и обонятельного мозга в целом; циклопия - наличие только одного глаза, расположенного по средней линии. При циклопии череп резко уменьшен, зачаток носа находится над орбитой, зрительный нерв проходит от глаза через срединно расположенное зрительное отверстие и может делиться на 2 части, зрительный перекрест отсутствует.
Исследуемые гены: FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2.
Как пройти исследование?Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
Примечание: С собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
КУПИТЬ В КРЕДИТ
|
|
Срок исполнения 90 дней
|
|
Заказать исследование
|
|