ГЕНОМЕД - анализы и цены

Медико-генетический центр

лаборатория молекулярной патологии

Бесплатная горячая линия:

8-800-333-45-38

Заказать обратный звонок

Наследственные заболевания и синдромы

Полногеномные исследования и панели

Хромосомная патология

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Пренатальная диагностика

Преимплантационное генетическое тестирование

Невынашивание беременности и бесплодие

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Онкогенетика

Гистологические и иммуногистохимические исследования

Фармакогенетика

Генетические предрасположенности

Установление отцовства и родства

Дородовое установление отцовства

Услуги по доставке биообразцов

Услуги

Показать все исследования

Исследования не выбраны

id исследования: 546

Голопрозэнцефалия (секвенирование генов FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2

Информация об исследовании

Голопрозэнцефалия - порок развития, при котором передний мозговой пузырь не разделен на два симметричных полушария.

Голопрозэнцефалия - это дефект эволюционного поля, который проявляется нарушением формирования мозга эмбриона по срединной линии, т.е. нарушением формирования двух полушарий. Алобарная голопрозэнцефалия развивается вследствие нарушения деления переднего мозга в сагиттальной, вертикальной и горизонтальной плоскостях. Вариабельность анатомических изменений при голопрозэнцефалии привела к возникновению наряду с классическим определением данной патологии других, которые используются в зависимости от контекста

Большой мозг остается единым образованием и желудочковая система представлены одной общей полостью. При этом обычно бывают и другие аномалии: аринэнцефалия - аплазия обонятельных трактов и обонятельного мозга в целом; циклопия - наличие только одного глаза, расположенного по средней линии. При циклопии череп резко уменьшен, зачаток носа находится над орбитой, зрительный нерв проходит от глаза через срединно расположенное зрительное отверстие и может делиться на 2 части, зрительный перекрест отсутствует.

Исследуемые гены: FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2.

<h2>Информация об исследовании</h2><p>Голопрозэнцефалия - порок развития, при котором передний мозговой пузырь не разделен на два симметричных полушария.</p>
<p align="justify">Голопрозэнцефалия - это дефект эволюционного поля, который проявляется нарушением формирования мозга эмбриона по срединной линии, т.е. нарушением формирования двух полушарий. Алобарная голопрозэнцефалия развивается вследствие нарушения деления переднего мозга в сагиттальной, вертикальной и горизонтальной плоскостях. Вариабельность анатомических изменений при голопрозэнцефалии привела к возникновению наряду с классическим определением данной патологии других, которые используются в зависимости от контекста</p>
<p align="justify">Большой мозг остается единым образованием и желудочковая система представлены одной общей полостью. При этом обычно бывают и другие аномалии: аринэнцефалия - аплазия обонятельных трактов и обонятельного мозга в целом; циклопия - наличие только одного глаза, расположенного по средней линии. При циклопии череп резко уменьшен, зачаток носа находится над орбитой, зрительный нерв проходит от глаза через срединно расположенное зрительное отверстие и может делиться на 2 части, зрительный перекрест отсутствует.</p>
<p align="justify">Исследуемые гены: FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2.</p>

Сохранить

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: С собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

ЦЕНА

30000 руб.

Срок исполнения
90 дней

Заказать исследование