Информация об исследовании

Голопрозэнцефалия - порок развития, при котором передний мозговой пузырь не разделен на два симметричных полушария.

Голопрозэнцефалия - это дефект эволюционного поля, который проявляется нарушением формирования мозга эмбриона по срединной линии, т.е. нарушением формирования двух полушарий. Алобарная голопрозэнцефалия развивается вследствие нарушения деления переднего мозга в сагиттальной, вертикальной и горизонтальной плоскостях. Вариабельность анатомических изменений при голопрозэнцефалии привела к возникновению наряду с классическим определением данной патологии других, которые используются в зависимости от контекста

Большой мозг остается единым образованием и желудочковая система представлены одной общей полостью. При этом обычно бывают и другие аномалии: аринэнцефалия - аплазия обонятельных трактов и обонятельного мозга в целом; циклопия - наличие только одного глаза, расположенного по средней линии. При циклопии череп резко уменьшен, зачаток носа находится над орбитой, зрительный нерв проходит от глаза через срединно расположенное зрительное отверстие и может делиться на 2 части, зрительный перекрест отсутствует.

Исследуемые гены: FGF8, GLI2, GLI3, PTCH1, SHH, SIX3, TGIF1, ZIC2.