ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 548
Врожденная дизэритропоэтическая анемия (секвенирование генов CDAN1, SEC23B)

Информация об исследовании

Врожденные дизэритропоэтические анемии (ВДА) - группа болезней с наследственным расстройством эритропоэза, характеризующимся мультинуклеолярностью эритробластов, вторичным гемохроматозом. Описано четыре варианта заболевания. Общими для них являются морфологические признаки изменений в эритробластах и нормобластах, но их находят и в гранулоцитарном, и в мегакариоцитарном ростках (атипичная гиперсегментация). При II варианте ВДА эти аномалии максимально выражены (в мембранах эритроцитов обнаружен аномальный лактозамингликан). При I типе ВДА в костном мозге выражены мегалобластоидные изменения. При I и III типе ВДА эритроциты в периферической крови крупные — макроцитоз, а при II и IV типе типичен анизопойкилоцитоз, анизохромия. При всех вариантах ВДА неэффективный эритроцитопоэз заключается в преждевременном внутрикостномозговом разрушении клеток эритроидного ряда, вероятно, из-за дефектности их мембран. Путь разрушения — апоптоз.

Несмотря на название — врожденные дизэритропоэтические анемии, у большинства больных клинические проявления возникают в школьном возрасте: периодически усиливающаяся желтуха, темная моча, легкая и средней тяжести анемия, спленомегалия, варьирующая гепатомегалия, холелитиаз. В дальнейшем появляются признаки гемосидероза и гемохроматоза (пигментация, увеличение печени, расстройства со стороны легких, диабет, гипогонадизм и др.). Важными клинико-лабораторными аргументами в пользу ВДА являются относительно невысокий ретикулоцитоз, морфологические изменения эритроцитов в периферической крови и эритродиных клеток — в костном мозге. Лечение — симптоматическое: десфероксамин при гемосидерозе, при тяжелых анемиях, требующих частых гемотрансфузий, — спленэктомия.

Исследуемые гены: CDAN1, SEC23B. Метод исследования: секвенирование

Гены CDAN1, SEC23B входят в Панель "Первичный иммунодефицит и наследственные анемии"

Как пройти исследование?

 Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: С собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика