ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Атрофия зрительного нерва: поиск мутаций в гене TMEM126A

Информация об исследовании

Атрофия зрительного нерва - наследственное заболевание, которое начинается, как правило, на первом-втором десятилетии жизни, характеризуется снижением остроты зрения различной степени тяжести, нарушением цветного зрения (дисхроматопсией), изменением поля зрения (центральными, центрацекальными скотомами), часто наблюдается побледнение диска зрительного нерва (как диффузное, так и затрагивающее преимущественно височную область).

Заболевание прогрессирует и в 13-46% случаев приводит к тяжелой потери зрения. Значительная меж- и внутрисемейная вариабельность тяжести зрительных нарушений затрудняет постановку диагноза.

В ряде случаев к нарушениям зрения могут присоединяться также неврологические проявления как глухота, офтальмоплегия, судороги, гиперрефлексия, атаксия.

Ген TMEM126A, мутации в котором приводят к атрофии зрительного нерва, находится в локусе 11q14.1-q21, кодирует митохондриальный белок, функции которого до конца не изучены и состоит из 5 экзонов, один из которых является не кодирующим.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование.

Ген TMEM126A входит в панель "Наследственные заболевания глаз"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

10300 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика