Информация об исследовании

Синдром Айкарди-Гутьерес (AGS) - представляет собой прогрессирующую энцефалопатию с дебютом в раннем детском возрасте, сопровождающуюся кальцификацией базальных ганглиев, лейкодистрофией, хроническим лимфоцитозом спинномозговой жидкости (СПЖ) и повышением уровня альфа интерферона ликвора и отрицательными результатами серологического исследования на типичные внутриутробные инфекции.

Синдром Айкарди-Гутьерес имеет аутосомно-рецессивный тип наследования, списана частичная пенетрантность у гетерозигот, и является генетически гетерогенным заболеванием, оно может быть вызвано мутациями в шести генах, соответственно, различают шесть генетических типов синдрома.

Наиболее частые у европейцев мутации, вызывающие синдром Айкарди-Гутьерес, расположены во втором экзоне гена TREX1 (с.341G>A p.Arg114His) и зарегестрированы в 12,5% всех случаев AGS, в седьмом экзоне гена RNASEH2B (с.529G>A p.Ala177Thr) – 25% всех случаев AGS, и во втором экзоне гена ADAR1 (с.577C>G p.Pro193Ala) – 5% всех случаев AGS.

Метод исследования: секвенирование генов TREX1, RNASEH2B, ADAR

Синдром Айкарди-Гутьерес входят в Панель "Наследственные эпилепсии"