Информация об исследовании

Секвенирование гена AR проводится у мужчин для выявления генетической предрасположенности к гормонозависимому нарушению сперматогенеза, олигоспермии, азооспермии, аспермии, мужской феминизации, к раку простаты.

Используется для подтверждения диагноза «спинобульбарная мышечная атрофия, тип Кеннеди».

Локализация гена AR: Xq12

Ген AR кодирует белок – андрогеновый рецептор (англ. androgen receptor, альтернативное название – рецептор дигидротестостерона) – транскрипционный фактор, регулирующий сперматогенез.

Мутации в гене приводят к заболеваниям:

• Мужское бесплодие
• Спинобульбарная мышечная атрофия, тип Кеннеди
• Рак простаты

Одним из главных факторов мужского бесплодия является нарушение гормональной регуляции сперматогенеза, ключевую роль в котором играют мужские половые гормоны андрогены. Взаимодействуя со специфическими андрогеновыми рецепторами (АР), они определяют развитие мужских половых признаков, активируют и поддерживают сперматогенез. Снижение их концентрации может вызывать тяжелые нарушения продукции спермы.

Ген AR входит в Панель "Наследственные нарушения репродуктивной системы"