ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 582
Врожденная гиперкальциемия (секвенирование гена CYP24A1)

Информация об исследовании

Врожденная гиперкальциемия это относительно редкое заболевание, вызванное генетически обусловденной повышенной чувствительностью к витамину D. При этом наблюдается резко повышенный уровень кальция в крови (гиперкальциемия). Классическая триада симптомов при врожденной (идиопатической) гиперкальциемии - сосудистые нарушения, изменения лицевого отдела черепа, резкое отставание в психическом развитии.

Причина врожденной (идиопатической) гиперкальциемии - мутации в гене CYP24A1

Метод исследования: секвенирование гена CYP24A1

Ген CYP24A1 входит в Панель "Наследственные нарушения обмена веществ"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 4 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

Примечание: С собой необходимо иметь выписки/заключения от врачей.

 

ЦЕНА

30000 руб.
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика