Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме.
Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Исследования не выбраны
Код исследования: 59
Ахондроплазия: секвенирование гена FGFR3

Показания к исследованию:

Подозрение на генетическое заболевание - Ахондроплазию

Информация о заболевании для которого это исследование:

Ахондроплазия — системное поражение скелета — врождённая болезнь, характеризующаяся нарушением энхондрального остеогенеза; проявляется карликовостью, короткими конечностями при обычной длине туловища, деформацией нижних конечностей и позвоночника и относительной макроцефалией.

Ахондроплазия развивается вследствие мутации гена рецептора 3 типа фактора роста фибробластов ( ген FGFR3, 4p16.3, 85% случаев заболевания — новая мутация). Тип наследования: аутосомно-доминантный.Мутации гена FGFR3 приводят также к развитию гипохондроплазии (аллельный вариант ахондроплазии), танатофорной дисплазии (летальные скелетные дисплазии), синдрому Крузона с черным акантозом, синдрому Мюнке.

Клиническая картина: Часть плодов гибнет внутриутробно. Уже при рождении у ребёнка имеются характерные макроцефалия и микромелия. Увеличенная мозговая часть черепа и выпуклый лоб обусловлены аномалией развития хрящевой основы черепа. Желудочки значительно увеличены, но давление внутри желудочков, как правило, нормальное. Вследствие выраженного нарушения развития костей основания черепа лицо больных характерно: выдающиеся вперед лобные кости, седловидный нос («выскобленное ложечкой лицо»), прогнатия. Поражается весь скелет, но особенно выраженные изменения отмечаются в проксимальных отделах конечностей. Укорочение конечностей в начале носит ризомелический характер, т.е. больше укорочены проксимальные сегменты (плечо и бедро). Это объясняется тем, что плечевая и бедренная кости в норме имеют наибольший рост, и задержка роста в этих костях особенно заметна. Вследствие извращённого и замедленного эпифизарного роста при ненарушенном периостальном росте все трубчатые кости утолщены, изогнуты, бугристы из - за выступания апофизов, эпифизы деформированы. Это ведёт к варусным и вальгусным деформациям, которые прогрессируют при ранней нагрузке на нижние конечности. К ним прибавляются вторичные деформации — разболтанность связок коленного сустава, плоско-вальгусная деформация стопы, как следствие неправильной оси конечностей. Варусная деформация шейки бедра вторично вызывает наклон таза и крестца и приводит к выраженному лордозу. Сильное развитие у больных мускулатуры конечностей при повышенной эластичности метафизарных и эпифизарных отделов конечностей приводит к некоторому искривлению оси сегментов конечности (например голени, бедра). Этому способствует значительная масса не отстающего в росте туловища. Галифеобразно искривлены и несколько скручены внутрь бедренные кости в дистальной трети. Наблюдается некоторый изгиб плечевой кости. Из-за неравномерного отставания в росте парных костей на голени и предплечье также возможны деформации: малоберцовая кость своим верхним концом выступает кверху, не сочленяясь с наружным мыщелком большеберцовой кости. Величина варусной деформации нижних конечностей колеблется от 140° до 170°. Опережающим ростом малоберцовой кости по сравнению с большеберцовой объясняется также перекос вилки голеностопного сустава и супинационная установка стопы (супинация пятки 10 - 20°, внутренняя ротация вилки голеностопного сустава 10 - 15°). Укорочение верхних конечностей может быть значительным — 3 - й палец кисти при разогнутой руке доходит лишь до паховой складки

 Исследование гена FGFR3, также, входит в панель "Заболевания соединительной ткани"

 

 Как пройти исследование?

Подготовка к анализу:  Специальной подготовки не требуется
   
Материал для исследования:  Венозная кровь с ЭДТА 4 мл. 
   
Транспортировка и хранение материала:   Транспортировка при обычной температуре Храннение при температуре не выше +4.  Материал должен быть доставлен в лабораторию в течение 3-х дней с момента взятия.
   
Метод исследования:  Секвенирование нового поколения (NGS).

ЦЕНА

30000 руб.
КУПИТЬ В КРЕДИТ
Срок исполнения
90 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика