ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Неинвазивный пренатальный ДНК тест Panorama (Natera, США). Базовая панель с определением носительства мутаций связанных с наследственными заболеваниями

Информация об исследовании

Неинвазивный пренатальный ДНК тест "Панорама" является самым современным методом диагностики хромосомных патологий плода, который используется во многих странах мира. Его преимущества по сравнению с другими методами диагностики – это точность и безопасность. Этот тест позволяет с точностью 99,9% определить распространенную хромосомную патологию плода во время беременности. Метод основан на выделении свободно циркулирующей ДНК плода в крови матери. При этом беременной женщине нужно всего лишь сдать кровь. Это является безопасным как для плода, так и для будущей матери.

Заболевания, выявляемые с помощью теста "Панорама":

При одноплодной беременности:

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы)

Триплоидия.


При монозиготной двойне:

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы).


При дизиготной двойне:

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

Беременность с донорской яйцеклеткой и суррогатные матери:

Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

Все вышеперечисленные опции включают определение пола плода.

Внимание: Panorama единственный тест, который определяет зиготность двойни, уровень фетальной фракции и пол плода для каждого из плодов.

Показания для проведения теста:

Повышенный риск хромосомной патологии результатам биохимического скрининга

Хромосомная патология при предыдущих беременностях

Возраст беременной женщины более 35 лет

Угроза прерывания беременности в ранние сроки и невозможность проведения инвазивной процедуры

Желание беременной женщины

Этот тест рекомендован всем беременным женщинам, которые хотят узнать больше о здоровье своего ребенка до его рождения. Дополнительную информацию о данном исследовании Вы можете получить на сайте www.panoramatest.ru

Несмотря на высокую точность, данный тест является скрининговым методом исследования. При выявлении хромосомной аномалии у плода требуется подтверждение результатов теста с помощью инвазивной диагностики.

Ограничения Panorama:

• срок беременности менее 9 недель
• редукция одного эмбриона из двойни
• беременность тройней, четверней и тд.
• суррогатные матери и пациентки с многоплодной беременностью, наступившей в результате ЭКО с использованием донорских яйцеклеток.

При проведении данного исследования в дополнение к выявлению описанных выше синдромов у плода, определяется носительство у матери частых мутаций, которые могут привести к наследственным болезням у будущего ребенка (муковисцидоз, гемохроматоз, фенилкетонурия, галактоземия и нейросенсорная тугоухость).

Исследуемые гены и мутации:

CFTR: F508del

CFTR: G542X

CFTR: W1282X

CFTR: N1303K

CFTR: 2143delT

CFTR: 2184insA

CFTR: 3849+10kbC>T

CFTR: dele2,3 (21kb)

HFE: 187 C>G ( H63D)

HFE: 193 A>T (S65C)

HFE: 845 G>A (C282Y)

PAH: R408W

GALT: Q188R

SLC26A4: L236P

GJB2: 35delG

По показаниям врач может рекомендовать вам расширенную панель

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь матери: 20 мл в пробирках Streck и 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Прием материала: в часы работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 9 недель одноплодной прогрессирующей беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

 

ЦЕНА

37000 руб.
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика