ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 608
Абиотрофия сетчатки, тип Франческетти: поиск наиболее частых мутаций в гене ABCA4

Информация об исследовании

Абиотрофия сетчатки типа Франческетти (желтопятнистое глазное дно, Fundus flavimakulatus) - наследственное заболевание, обусловленное дегенеративными изменениями пигментного эпителия сетчатки и приводящее к значительному снижению остроты зрения. При офтальмоскопии на глазном дне наблюдаются изменения в виде желтовато-беловатых точек и полос в парамакулярной области.

Одной из причин абиотрофии сетчатки являются мутации в гене ABCA4, который кодирует белок нейросенсорных клеток сетчатки, необходимый для нормального зрения.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена ABCA4 (проводится поиск 5 наиболее частых мутаций)

Ген ABCA4 входит в Панель "Наследственные заболевания глаз"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Примечание: Необходимо иметь с собой направление и выписки/заключения от врачей

ЦЕНА

6800 руб.
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика