ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Акродерматит энтеропатический: поиск мутаций в гене SLC39A4

Информация об исследовании

Энтеропатический акродерматит (синдром Данбольта-Клосса, синдром Брандта) развивается вследствие иммунодефицита, обусловленного нарушением всасывания в кишечнике за счет дефицита цинка. На коже обнаруживаются кокки, простейшие, грибы. Появляется сыпь, а затем мокнущие эрозированные очаги. Часто бывают дистрофии ногтей и алопеция. При этом большинство больных страдают диареей - стул обильный, пенистый, желто-серого цвета. Первые признаки заболевания появляются чаще всего в грудном возрасте.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Выявляются мутации в гене SLC39A4. Это ген который кодирует белок, который отвечает за всасывание цинка.

Метод исследования: секвенирование кодирующей поверхности гена SLC39A4

Ген SLC39A4 входит в Панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать)

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

Примечание: С собой необходимо иметь направление и выписки/заключения от врачей.

ЦЕНА

14000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика