Информация об исследовании

Синдром Аксенфельда-Ригера включает в себя аномалию Аксенфельда, аномалию Ригера и синдром Ригера.

Аномалия Аксенфельда - это аномалия глаз, характеризующаяся только наличием заднего эмбриотоксона в сочетании с иридодисгенезом. При аномалии Ригера присоединяется еще ряд симптомов со стороны переднего сегмента глаза. При синдроме Ригера помимо аномалий глаз присутствуют еще такие симптомы как гипоплазия срединной линии лица, телекант, аномалии зубов, врожденные пороки сердца, пупочная грыжа, умственная отсталость.

Тип наследования: аутосомно-доминантный

Ген FOXC1 кодирует белок, который играет важную роль в развитии глаз, сердца, почек и мозга. Ген находится на 7 хромосоме и состоит из 1 экзона.

Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности гена FOXC1

Ген FOXC1 входит в Панель "Наследственные заболевания глаз"