ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 613
Синдром Андерсена: поиск мутаций в гене KCNJ2

Информация об исследовании

Синдром Андерсена характеризуется тремя групами признаков:

- Изменения на ЭКГ (удлинения интервала QТ, аномальный зубец Т, нарушения ритма)

- Калий-зависимые параличи

- Черпено-лицевые дисморфии (гипертелоризм, эпикант, низко посаженные ушные раковины, дефекты твердого и мягкого неба).

Для выставления диагноза "Синдром Андерсена" достаточно двух из трех групп признаков.

Заболевание генетически гетерогенно. Чаще всего (примерно у половины больных) выявляются мутации в гене KCNJ2.

Метод исследования: секвенирование гена KCNJ2

Ген KCNJ2 входит в Панель "Наследственные заболевания сердца"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: Дни забора (приема) материала: в часы работы медицинского центра

ЦЕНА

9000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика