ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Первичная прогрессирующая афазия: поиск мутаций в гене GRN

Информация об исследовании

Первичная прогрессирующая афазия - нейродегенеративное заболевание, связанное с прогрессирующей атрофией речевых зон головного мозга. В начале заболевания возникают легкие моторные нарушения речи, которые позже трансформируются в грубую сенсо-моторную афазию. Помимо нарушения речи при прогрессировании заболевания присоединяются когнитивные нарушения (через 6-11 лет от начала заболевания). Первые симптомы заболевания как правило возникают после 35 лет. На КТ и МРТ в выраженной стадии первичной афазии выявляется атрофия коры левой лобно-височной области, в начальных стадиях заболевания изменений выявить не удается.

Тип наследования: аутосомно-доминантный. Выявляются мутации в гене GRN, который кодирует белок гранулин.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование кодирующей последовательности гена GRN

Ген GRN входит в Панель "Нейродегенеративные заболевания"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

ЦЕНА

11000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика