Код исследования: 621
|
Синдром Баннаян-Райли-Рувалькаба
Информация об исследованииОтличительные признаки синдрома Баннаян-Райли-Рувалькаба являются макроцефалия, полипоз толстой кишки и пигментные пятна на половом члене. У половины больных наблюдается задержка двигательного и речевого развития, у 15-20% отмечается умственная отсталость различной степени выраженности, 25% страдают эпилепсией. Длина и масса при рождении обычно выше среднего, однако окончательный рост нормальный. Полипы подвздошной и ободочной кишок обычно появляются уже в детском возрасте. Пигментныя пятна на половом члене становятся заметными к подростковому возрасту.
Тип наследования: аутосомно-доминантный. У 60% больных выявляется мутация гена-супрессора опухолевого роста PTEN.
Метод иследования: секвенирование гена PTEN
Ген PTEN входит в Панель "Наследственный рак толстой кишки"
Как пройти исследование?Материал для исследования: Венозная кровь 4 мл в пробирке с ЭДТА. Хранение
и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). Кровь для анализа может
быть взята у пациента непосредственно в лаборатории.
Прием материала для анализа: по графику работы центра
Подготовка к исследованию: нет.
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
Срок исполнения
21 день
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
