ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Синдром Блоха-Сульцбергера: поиск частых мутаций в гене IKBKG (NEMO)

Информация об исследовании

Синдром Блоха-Сульцбергера (недержание пигмента, пигментный дерматоз Блоха-Сименса) характерихуется наличием причудливых гиперпигментированных пятен неправильной формы, очаговой алопецией, аномалиями зубов (шиповидные зубы). Чаще всего болеют девочки (почти все больные мальчики погибают внутриутробно).

Наиболее характерный симптом заболевания - поражение кожи. В первые недели жизни появляются линейно расположенные пузыри вдоль конечностей и вокруг туловища. Затем на месте заживших пузырей возникают участки гиперкератоза (бляшки с бородавчатой поверхностью). Затес появляются гиперпигментированные полосы и завитки. После исчезновения гиперпигментации остаются депигментированные бесволосые пятна и полосы. Помимо этого отмечаются аномалии ногтей, зубов и волос. У трети больных наблюдается умственная отсталость, могут быть спастичность и эпилепсия.

Тип наследования: Х-сцепленный доминантный. Причина заболевания - мутации в гене IKBKG (NEMO)

Метод исследования: поиск протяженной делеции 4-10 экзонов гена IKBKG (NEMO).

Синдром Блоха-Сульцбергера может быть выявлен при проведении хромосомного микроматричного анализа

Как пройти исследование?

Материал для исследования: кровь в пробирке с ЭДТА минимум 2 мл. Прием материала: по графику работы центра. Подготовка к исследованию: нет. При себе иметь направление или выписки/заключения от врачей. 

ЦЕНА

5000 руб.
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика