ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Синдром Боуэна-Конради: поиск мутаций в гене EMG1

Информация об исследовании

Для синдрома Боуэна-Конради характерны гипотрофия плода, долихоцефалия, выступающий клювовидный нос, жеформация ушных раковин, кампто- и клинодактилия, микрогения, стопа-качалка, ограничение подвижности в тазобедренных суставах. Заболевание является летальный, продолжительность жизни как правило не превышает несколько месяцев. По клинике синдром Боуэна-Конради может напоминать синдром Эдвардса, однако в отличие от синдрома Эдвардса кариотип у больных нормальный.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Причина заболевания - мутации в гене EMG1.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование кодирующих последовательностей и прилегающих интронных областей гена EMG1

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. 

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

ЦЕНА

9000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика