Код исследования: 630
|
Синдром Ван дер Вуда: поиск мутаций в гене IRF6
Информация об исследованииСиндрома Ван дер Вуда - это самы частый наследственный синдром, проявляющийся расщелиной верхней губы и твердого неба. Помимо расщелины характерными признаками синдрома являются ямочки на нижней губе и гиподонтия (отсутствие латеральных или медиальных резцов, клыков или премоляров). Ямочки на нижней губе могут выделять слюну, что причиняет неудобства больным, поэтому их рекомендуют иссекать.
Тип наследования: аутосомно-доминантный. Заболевание вызвано мутацией гена IRF6, который кодирует интерферон-регулирующий транскрипционный фактор 6. Мутации в этом же гене могут приводить к синдрому подколенного птеригиума.
Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование гена IRF6
Как пройти исследование?Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Хранение
и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). Кровь для анализа может
быть взята непосредственно в лаборатории.
Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет.
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
Срок исполнения
21 день
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
