ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Синдром Галлервордена-Шпатца: поиск мутаций в гене PANK2

Информация об исследовании

Синдром Галлервордена-Шпатца - нейродегенеративное заболевание с аккумуляцией железа в мозге. Чаще всего заболевание начинается в детстве и проявляется прогрессирующей дистонией, паркинсонизмом, пирамидными знаками, умственной отсталостью, дизартрией и ретинопатией. У пациентов наблюдаются мышечная ригидность, хореоатетоз, спастические сокращения мышц лица и туловища, атаксия, ступор и деменция. Как правило смерть наступает примерно через 10 лет после первых признаков заболевания.

Тип наследования: аутосомно-рецессивный. Наиболее часто выявляются мутации в гене PANK2, который кодирует фермент пантотенат киназу 2, необходимый для биосинтеза коэнзима А, играющего центральную роль в метаболизме жирных кислот. Пантотенат киназа 2 кроме того участвует в катализе цитозольного фосфорилирования пантотеновой кислоты, N-пантотеноилцистеина и пантотеина. Мутации в гене PANK2 приводят к накоплению железа в базальных ядрах головного мозга.

Метод исследования: секвенирование всей кодирующей последовательности гена PANK2

Ген PANK2 входит в Панель "Нейродегенеративные заболевания"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра

ЦЕНА

14000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика