Код исследования: 640
|
Гидроцефалия, обусловленная врожденным стенозом Сильвиева водопровода (секвенирование гена L1CAM)
Информация об исследованииГидроцефалия - заболевание, которое характеризуется избыточным скоплением спинно-мозговой жидкости в желудочках головного мозга. Жидкость может накапливаться либо в результате нарушения ее оттока (окклюзионная форма гидроцефалии), либо в результате нарушения абсорбции (коммуникационная форма).
Стеноз Сильвиева водопровода - наиболее частая форма окклюзионной гидроцефалии. Стеноз Сильвиева водопровода может быть как генетически-обусловленным пороком развития, так и результатом воспалительного процесса.
Мутации в гене L1CAM могут приводить к Х-сцепленной гидроцефалии со стенозом Сильвиева водопровода. Мутации в этом же гене могут вызывать и другие неврологические заболевания (например, спастическую параплегию Штрюмпеля).
Метод исследования: секвенирование гена L1CAM
Ген L1CAM входит в Панель "Нейродегенеративные заболевания"
Как пройти исследование?Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в
холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4
Подготовка к анализу: нет
Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра
|
|
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
|
|
|
|
|
Срок исполнения
90 дней
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
