Информация об исследовании

Гидроцефалия - заболевание, которое характеризуется избыточным скоплением спинно-мозговой жидкости в желудочках головного мозга. Жидкость может накапливаться либо в результате нарушения ее оттока (окклюзионная форма гидроцефалии), либо в результате нарушения абсорбции (коммуникационная форма).

Стеноз Сильвиева водопровода - наиболее частая форма окклюзионной гидроцефалии. Стеноз Сильвиева водопровода может быть как генетически-обусловленным пороком развития, так и результатом воспалительного процесса.

Мутации в гене L1CAM могут приводить к Х-сцепленной гидроцефалии со стенозом Сильвиева водопровода. Мутации в этом же гене могут вызывать и другие неврологические заболевания (например, спастическую параплегию Штрюмпеля).

Метод исследования: секвенирование гена L1CAM

Ген L1CAM входит в Панель "Нейродегенеративные заболевания"

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь с ЭДТА 2 мл. Хранить в холодильнике (не замораживать). Транспортировка: температура не выше +4

Подготовка к анализу: нет

Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра