id исследования: 659
|
Торсионная дистония: поиск мутаций в гене TOR1A
Информация об исследовании
Торсионная дистония - наследственное заболевание с нарушением тонуса мышц неврологического характера. Основной симптом - неконтролируемые тонические сокращения различных групп мышц. В неврологическом статусе обращает на себя внимание ригидность отдельных мышечных групп при сохранности сухожильных рефлексов, отсутствии снижения мышечной силы и чувствительных расстройств. Течение болезни - медленно прогрессирующее. Чаще всего заболевание развивается в молодом возрасте (до 20 лет). Существует 17 форм данного заболевания.
Мутации в гене DYT1 (TOR1A) приводят в ДОФА-независимой форме торсионной дистонии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Этот ген кодирует белок торсин А.
Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности и экзон-интронных соединений гена DYT1
|
|
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)
|
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята непосредственно в лаборатории.
Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра
Подготовка к исследованию: нет.
|
|
|
|
|
Срок исполнения
21 день
|
|
|
Заказать исследование
|
|
|
