Информация об исследовании

Торсионная дистония - наследственное заболевание с нарушением тонуса мышц неврологического характера. Основной симптом - неконтролируемые тонические сокращения различных групп мышц. В неврологическом статусе обращает на себя внимание ригидность отдельных мышечных групп при сохранности сухожильных рефлексов, отсутствии снижения мышечной силы и чувствительных расстройств. Течение болезни - медленно прогрессирующее. Чаще всего заболевание развивается в молодом возрасте (до 20 лет). Существует 17 форм данного заболевания.

Мутации в гене DYT1 (TOR1A) приводят в ДОФА-независимой форме торсионной дистонии с аутосомно-рецессивным типом наследования. Этот ген кодирует белок торсин А.

Метод исследования: секвенирование кодирующей последовательности и экзон-интронных соединений гена DYT1