ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Болезнь Гиршпрунга: поиск мутаций в гене EDNRB

Информация об исследовании

Болезнь Гиршпрунга — аномалия развития толстой кишки врожденной этиологии, приводящая к нарушению иннервации фрагмента кишки (врождённый аганглиоз) — проявляется упорными запорами. У новорожденных клиническая картина своеобразна и разнообразна — связана с протяжённостью и высотой расположения (по отношению к анальному отверстию) зоны аганглиоза. Чем протяжённее зона аганглиоза и чем выше она расположена, тем острее и ярче проявляются симптомы заболевания.

1. Проявления у детей:

Ранние признаки: запор, метеоризм, увеличение окружности живота («лягушачий живот»); Поздние признаки: анемия, гипотрофия, деформация грудной клетки, каловые камни.

2. Проявления у взрослых:

Отсутствие самостоятельного стула с детства, отсутствие позыва на дефекацию, метеоризм, боли в животе, нарастающие по мере увеличения продолжительности задержки стула.

Стадии болезни:

- Компенсированная - запор отмечают с детства, очистительные клизмы без труда его устраняют на протяжении длительного времени

- Субкомпенсированная - постепенно клизмы становятся всё менее результативными, состояние больного ухудшается: масса тела уменьшается, беспокоят тяжесть и боли в животе, одышка; отмечают выраженную анемию, нарушение обмена веществ. Состояние субкомпенсации возникает у больных с декомпенсацией на фоне консервативного лечения

- Декомпенсированная - очистительные клизмы и слабительные редко приводят к полному опорожнению кишечника. Остаются ощущение тяжести в нижних отделах живота, метеоризм. Под влиянием различных факторов (резкое изменение питания, тяжёлая физическая нагрузка) у больных развивается острая кишечная непроходимость. У детей декомпенсацию часто наблюдают при субтотальной и тотальной формах поражения.

- Острая форма болезни Гиршпрунга проявляется у новорождённых в виде низкой врождённой кишечной непроходимости.

Диагностика основана на исследовании биопсийного материала, полученного из толстой кишки: отмечается отсутствие ганглионарных клеток в мышечном и подслизистом слоях, использование ацетилхолинестеразы позволяет лучше визуализировать гипертрофированные нервные волокна. признаки заболевания могут быть подтверждены обзорной рентгенографией органов брюшной полости, ренгенографией прямой кишки с использованием бариевой взвеси, а также аноректальной манометрией. Основным методом лечения является хирургическая коррекция с удалением аганглионарного участка кишки и формированием колоректального анастомоза.

Болезнь Гиршпрунга встречается как отдельное заболевание у 70% больных, у 12% - ассоциирована с хромосомными нарушениями, в 18% - является одним из признаков разных наследственных синдромов. к данному моменту обнаружены более 10 генов и 5 генетических локусов, вовлеченных в развитие этого заболевание. Выделяют формы болезни - синдромальную и изолированную. Изолированная форма связана как минимум с 6 генами. Из них ген RET является мажорным, изменения в остальных генах рассматриваются как модифицирующие варианты последовательности. Синдромальные формы в основном представляют собой моногенные заболевания со всеми известными типами наследования. Так, болезнь Гиршпрунга как признак встречается почти в 100% случаев синдрома Ваарденбурга-Шаха (ген EDNRB), в 41-71% Mowat-Wilson syndrome (ген ZEB2). Также данный признак нередко встречается в сочетании с мутацией в гене NTRK.

Метод исследования: секвенирование гена EDNRB

Ген EDNRB и другие гены, ассоциированные с болезнью Гиршпрунга, входят в панель "Наследственные заболевания желудочно-кишечного тракта"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

15000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика