ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Поиск частых мутаций в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2

Информация об исследовании

Мутации в генах CFTR, PAH, SMN1, GJB2 приводят соответственно к заболеваниям муковисцидоз, фенилкутонурия, спинальная амиотрофия и нейросенсорная тугоухость. Это одни из самых частых наследственных заболеваний с аутосомно-рецессивным типом наследования (когда у двух здоровых носителей мутации может родиться больной ребенок).

Провести данное исследование рекомендуется при планировании беременности с целью расчета риска заболевания у потомства. В случае, если оба родителя являются носителями мутации в одном и том же гене, риск для детей составляет 25%. При необходимости в дальнейшем возможно проведение пренатальной диагностики.

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Хранение и транспортировка образца должны осуществляться при температуре не выше +4°С (не замораживать!). Кровь для анализа может быть взята непосредственно в лаборатории.

Прием материала для анализа: в часы работы медицинского центра

Подготовка к исследованию: нет.

ЦЕНА

11500 руб.
Срок исполнения
14 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика