ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
Буллезный эпидермолиз: поиск мутаций в гене KRT5

Информация об исследовании

Буллезный эпидермолиз - группа дерматозов, проявляющаяся истонченностью кожи, мукозной мембраной, наличием пузырей и эрозий. Эти признаки появляются сразу в момент рождения или вскоре после рождения. Существуют тяжелые формы заболевания, при которых дети умирают в течение нескольких месяцев после рождения от метаболических нарушений, дегидратации и сепсиса. При некоторых формах на месте пузырей образуются рубцы, которые могут привести к образованию карциномы кожи и последующей смерти. В некоторых случаях наблюдается изменения волос, ногтей, зубов. Также возможно поражение ЖКТ в виде сужения пищевода или врожденной атрезии привратника желудка. У некоторых больных заболевание проявляется мышечной дистрофией с поздним началом. В зависимости от уровня поражения ткани, определяемом при электронной микроскопии, буллезный эпидермолиз делят на три категории: простая форма, пароксизмальная форма и дистрофическая форма.

Тип наследования может быть аутосомно-доминантным или аутосомно-рецессивным. Мутации в 10 генах, экспрессирующихся в зоне базальной мембраны в дермоэпидермальном соединении, ответственны за развитие буллезного эпидермолиза. Аутосомно-доминантные формы возникают в основном в результате мутаций в генах промежуточных кератиновых филаментов (KRT5 и KRT14), экспрессирующихся в базальных клетках эпидермиса. К дистрофическим формам приводят мутации в гене коллагена тип VII (COL7A1). К аутосомно-рецессивным формам приводят мутации в 7 генах, три гена , кодирующих полипептиды альфа 3, бета 3 и гамма 3 ламинина 5 (LAMB3, LAMB3, LAMC2), альфа 6 бета 4 гены интегрина (ITGA6, ITGB4), ген коллагена ХVII типа ( COL17A1) и ген плектина (PLEC1). Более 70% мутаций при разных типах аутосомно-рецессивного буллезного эпидермолиза найдены в генах ламинина 5. Из них 80% мутаций обнаружены в гене LAMB3. Ген локализован на хромосоме 1q32. Он состоит из 23 экзонов и имеет длину 29 тысяч пар нуклеотидов. Белок состоит из 1172 аминокислотных остатков. 75% мутаций представляют собой нонсенс-мутации и делеции/вставки, приводящие к образованию преждевременного стоп-кодона. Эти мутации составляют большинство при смертельных формах буллезного эпидермолиза. При мягких формах одна мутация может быть с образованием преждевременного стоп-кодона, а вторая - миссенс-мутация или мутация сайта сплайсинга. 40% мутаций в гене LAMB3 составляет мутация R635X в экзоне 14.

Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование.

Ген KRT5 и другие гены, ассоциированные с буллезным эпидермолизом, входят в панель "Заболевания соединительной ткани"

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

13000 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика