Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед", как медицинская организация, работает в обычном режиме. Также, мы предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.
Все исследования
Полногеномные исследования и панели
Наследственные заболевания и синдромы
Хромосомная патология
Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ
Пренатальная диагностика
Преимплантационное генетическое тестирование
Невынашивание беременности и бесплодие
Скрининг на носительство наследственных заболеваний
Онкогенетика
Гастроинтестинальные стромальные опухоли
Меланома
Нейробластома
Онкогематологические заболевания
Опухоли центральной нервной системы (ЦНС)
Рак желудка
Рак легкого
Рак молочной железы
Рак мочевого пузыря
Рак печени
Рак поджелудочной железы
Рак почки
Рак предстательной железы
Рак толстой кишки
Рак щитовидной железы
Рак яичников
Саркомы
Гистологические и иммуногистохимические исследования
Фармакогенетика
Генетические предрасположенности
Установление отцовства и родства
Дородовое установление отцовства
Услуги по доставке биообразцов
Услуги
Услуги - Москва
Услуги - Казань
Услуги - Новосибирск
Услуги - Екатеринбург
Услуги - Санкт-Петербург
Услуги - Пермь
Услуги - Ростов-на-Дону
Исследования не выбраны
Код исследования: 866
НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов
Информация об исследовании:
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно к основным синдромам, в НИПС 12 включены анеуплоидии половых хромосом и скрининг на носительство аутосомно-рецессивных мутаций у матери, позволяющи расчитать вероятность возниконвения наследственного заболевания у ребенка.
Заболевания, выявляемые с помощью теста:
- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
- Синдром Тернера,
- Синдром Клайнфельтера,
- Трисомия Х-хромосомы,
- Дисомия Y - синдром Якобса.
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:
Ген
Синдром
CFTR
Муковисцидоз
PAH
Фенилкетонурия
GALT
Галактоземия
GJB2
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
SLC26A4
Тугоухость тип 4 с УВП
TPP1
Нейрональный цероидный липофусциноз
ATP7B
Болезнь Вильсона
DARS2
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
DHCR7
Синдром Смита-Лемли-Опица
HEXA
Болезнь Тея-Сакса
IDUA
Мукополисахаридоз, тип I
PIGN
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
PKHD1
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
PMM2
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
SLC26A2
Диастрофическая дисплазия
SMARCAL1
Иммунокостная дисплазия Шимке
USH2A
Синдром Ушера, тип 2а
ALDOB
Врожденная непереносимость фруктозы
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь матери.
Прием материала: в часы работы медицинского центра.
Подготовка к исследованию: нет.
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.
Название шаблона
Контент шаблона
Перед вставкой HTML в редактор, поставьте курсор в нужное место (куда будет добавлен HTML)