ГЕНОМЕД - анализы и цены

Медико-генетический центр

лаборатория молекулярной патологии

Бесплатная горячая линия:

8-800-333-45-38

Заказать обратный звонок

Важная информация

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед" будет работать в обычном режиме в период с 28 марта по 5 апреля 2020г.

Все исследования

Полногеномные исследования и панели

Наследственные заболевания и синдромы

Хромосомная патология

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Пренатальная диагностика

Преимплантационное генетическое тестирование

Невынашивание беременности и бесплодие

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Онкогенетика

Гистологические и иммуногистохимические исследования

Фармакогенетика

Генетические предрасположенности

Установление отцовства и родства

Дородовое установление отцовства

Услуги по доставке биообразцов

Услуги

Исследования не выбраны

Код исследования: 866

НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов

Информация об исследовании:

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно к основным синдромам, в НИПС 12 включены анеуплоидии половых хромосом и скрининг на носительство аутосомно-рецессивных мутаций у матери, позволяющи расчитать вероятность возниконвения наследственного заболевания у ребенка.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

- Синдром Тернера,

- Синдром Клайнфельтера,

- Трисомия Х-хромосомы,

- Дисомия Y - синдром Якобса.

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:

Ген	Исследуемый вариант
Муковисцидоз
CFTR	chr7:117170953G>T (rs121908751, c.274G>T, p.Glu92Ter, E92* )
CFTR	chr7:117199644ATCT>A (rs113993960, c.1521_1523delCTT, p.Phe508del, F508del)
CFTR	chr7:117199666AAT>A (rs121908776, c.1545_1546delTA, p.Tyr515fs)
CFTR	chr7:117232231AT>A (rs121908812, c.2012del, p.Leu671ter)
CFTR	chr7:117280015C>T (rs75039782, c.3718-2477C>T)
CFTR	chr7:117282620G>A (rs77010898, c.3846G>A, p.Trp1282ter, W1282*)
CFTR	chr7:117292931C>G (rs80034486, p.Asn1303Lys, N1303K)
Фенилкетонурия
PAH	chr12:103234271G>A (rs5030858, c.1222C>T, p.Arg408Trp, R408W)
PAH	chr12:103234285G>A (rs5030857, c.1208C>T, p.Ala403Val, A403V)
Галактоземия
GALT	chr9:34648167A>G (rs75391579, c.563A>G, p.Gln188Arg,Q188R)
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
GJB2	chr13:20763554CA>C (rs80338942, c.167del, p.Leu56fs, L56fs)
GJB2	chr13:20763612C>T (rs72474224, c.109G>A, p.Val37Ile,V37I)
GJB2	chr13:20763685AC>A (rs80338939, c.35del, p.Gly12fs, G12fs)
Тугоухость тип 4 с УВП
SLC26A4	chr7:107315496T>C (rs80338848, c.707T>C, p.Leu236Pro, L236P)
Нейрональный цероидный липофусциноз
TPP1	chr11:6638271G>A (rs119455955, c.622C>T, p.Arg208Ter)
TPP1	chr11:6638385C>G (rs56144125,c.509-1G>T)

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь матери.

Прием материала: в часы работы медицинского центра.

Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

<p><strong>Информация об исследовании:</strong></p>
<p style="text-align: justify;">Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно к основным синдромам, в НИПС 12 включены анеуплоидии половых хромосом и скрининг на носительство аутосомно-рецессивных мутаций у матери, позволяющи расчитать вероятность возниконвения наследственного заболевания у ребенка.</p>
<p><strong>Заболевания, выявляемые с помощью теста:</strong></p>
<h2> <span style="font-size: large;">    - Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),</span></h2>
<h2><span style="font-size: large;">     - Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),</span></h2>
<h2><span style="font-size: large;">     - Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),</span></h2>
<h2><span style="font-size: large;">     - Синдром Тернера,</span></h2>
<h2><span style="font-size: large;">     - Синдром Клайнфельтера,</span></h2>
<h2><span style="font-size: large;">     - Трисомия Х-хромосомы,</span></h2>
<h2><span style="font-size: large;"><span style="font-size: large;">     <strong>- </strong>Дисомия Y - синдром Якобса.</span></span></h2>
<p><strong>Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:</strong></p>
<table class="contentBlock" style="border: 4px solid #cdceca; border-image: none; width: 727px; height: 670px;" border="4" rules="all">
<tbody>
<tr>
<td>
<h1 style="text-align: center;"><span style="font-size: small;">Ген</span></h1>
</td>
<td>
<h1 style="text-align: center;"><span style="font-size: small;">Исследуемый вариант</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td colspan="2">
<h1 style="text-align: center;"><span style="font-size: small;"><strong><span>Муковисцидоз</span></strong></span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">CFTR</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">chr7:117170953G>T (rs121908751, c.274G>T, p.Glu92Ter, E92* )</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">CFTR</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">chr7:117199644ATCT>A (rs113993960, <a href="https://www.ncbi.nlm.nih.gov/nuccore/NM_000492.3?report=graph&mk=1521|NM_000492.3:c.1521_1523delCTT|green" target="_blank">c.1521_1523delCTT</a>, p.Phe508del, F508del)</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">CFTR</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">chr7:117199666AAT>A (rs121908776, c.1545_1546delTA, p.Tyr515fs)</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">CFTR</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">chr7:117232231AT>A (rs121908812, c.2012del, p.Leu671ter)</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">CFTR</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">chr7:117280015C>T (rs75039782, c.3718-2477C>T)</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">CFTR</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">chr7:117282620G>A (rs77010898, c.3846G>A, p.Trp1282ter, W1282*)</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">CFTR</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">chr7:117292931C>G (rs80034486, p.Asn1303Lys, N1303K)</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td colspan="2">
<h1 style="text-align: center;"><span style="font-size: small;"><strong><span lang="RU">Фенилкетонурия</span></strong></span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">PAH</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;" lang="RU">chr12:103234271G>A (rs5030858, c.1222C>T, p.Arg408Trp, R408W)</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">PAH</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;" lang="RU">chr12:103234285G>A (rs5030857,  c.1208C>T, p.Ala403Val, A403V)</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td colspan="2">
<h1 style="text-align: center;"><span style="font-size: small;"><strong><span lang="RU">Галактоземия</span></strong></span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">GALT</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;" lang="RU">chr9:34648167A>G (rs75391579, c.563A>G, p.<span>Gln188Arg,</span>Q188R)</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td colspan="2">
<h1 style="text-align: center;"><span style="font-size: small;"><strong><span>Нейросенсорная несиндромальная тугоухость</span></strong></span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;" lang="RU">GJB2</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;" lang="RU">chr13:20763554CA>C (rs80338942, c.167del, p.<span>Leu56fs, L56fs</span>)</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;" lang="RU">GJB2</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;" lang="RU">chr13:20763612C>T (rs72474224, c.109G>A, p.<span>Val37Ile,<span>V37I</span></span>)</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;" lang="RU">GJB2</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;" lang="RU">chr13:20763685AC>A (rs80338939, c.35del, p.Gly12fs, G12fs)</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td colspan="2">
<h1 style="text-align: center;"><span style="font-size: small;"><strong><span lang="RU">Тугоухость тип 4 с УВП</span></strong></span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;" lang="RU">SLC26A4</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;" lang="RU">chr7:107315496T>C (rs80338848, c.707T>C, p.Leu236Pro, L236P)</span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td colspan="2">
<h1 style="text-align: center;"><span style="font-size: small;"><strong><span lang="RU">Нейрональный цероидный липофусциноз</span></strong></span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">TPP1</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">chr11:6638271G>A (rs119455955, c.622C>T, p.Arg208Ter)<br /></span></h1>
</td>
</tr>
<tr>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">TPP1</span></h1>
</td>
<td>
<h1><span style="font-size: small;">chr11:6638385C>G (rs56144125,c.509-1G>T)</span></h1>
</td>
</tr>
</tbody>
</table>
<p> </p>
<p> </p>

Сохранить

ЦЕНА

28000 руб.

Срок исполнения
8 дней

Заказать исследование

- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

- Синдром Тернера,

- Синдром Клайнфельтера,

- Трисомия Х-хромосомы,

- Дисомия Y - синдром Якобса.

Ген

Исследуемый вариант

Муковисцидоз

CFTR

chr7:117170953G>T (rs121908751, c.274G>T, p.Glu92Ter, E92* )

CFTR

chr7:117199644ATCT>A (rs113993960, c.1521_1523delCTT, p.Phe508del, F508del)

CFTR

chr7:117199666AAT>A (rs121908776, c.1545_1546delTA, p.Tyr515fs)

CFTR

chr7:117232231AT>A (rs121908812, c.2012del, p.Leu671ter)

CFTR

chr7:117280015C>T (rs75039782, c.3718-2477C>T)

CFTR

chr7:117282620G>A (rs77010898, c.3846G>A, p.Trp1282ter, W1282*)

CFTR

chr7:117292931C>G (rs80034486, p.Asn1303Lys, N1303K)

Фенилкетонурия

PAH

chr12:103234271G>A (rs5030858, c.1222C>T, p.Arg408Trp, R408W)

PAH

chr12:103234285G>A (rs5030857, c.1208C>T, p.Ala403Val, A403V)

Галактоземия

GALT

chr9:34648167A>G (rs75391579, c.563A>G, p.Gln188Arg,Q188R)

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

GJB2

chr13:20763554CA>C (rs80338942, c.167del, p.Leu56fs, L56fs)

GJB2

chr13:20763612C>T (rs72474224, c.109G>A, p.Val37Ile,V37I)

GJB2

chr13:20763685AC>A (rs80338939, c.35del, p.Gly12fs, G12fs)

Тугоухость тип 4 с УВП

SLC26A4

chr7:107315496T>C (rs80338848, c.707T>C, p.Leu236Pro, L236P)

Нейрональный цероидный липофусциноз

TPP1

chr11:6638271G>A (rs119455955, c.622C>T, p.Arg208Ter)

TPP1

chr11:6638385C>G (rs56144125,c.509-1G>T)