Информация об исследовании

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми причинами врожденных пороков развития плода являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга.

Преимущества теста:

Тест является уникальной разработкой Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоиинформатиков

Универсальный тест, который подходит женщинам, беременным двойней, суррогатным матерям, носительницам донорской яйцеклетки, а также при редукции одного эмбриона из двойни

Включает в себя расчет риска по моногенным синдромам

Не требует отправки крови за рубеж, что снижает сроки выполнения анализа и вероятность перезабора

Выполняется в самые ранние сроки беременности, уже с 10-ти недель

Выявляемые патологии:

Синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы)

Синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы)

Синдром Патау (трисомия 13 хромосомы)

Синдром Тернера (моносомия Х хромосомы)

Синдром Кляйнфельтера (дисомия Х хромосомы)

Синдром Якобса (дисомия Y хромосомы)

Синдром ХХХ (трисомия Х хромосомы)

Фенилкетонурия

Муковисцидоз

Гемохроматоз

Нейросенсорная тугоухость

Галактоземия

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь матери: 20 мл в пробирках Streck и 2 мл в пробирке с ЭДТА.

Прием материала: в часы работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель прогрессирующей беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.