ГЕНОМЕД - анализы и цены

Медико-генетический центр

лаборатория молекулярной патологии

Бесплатная горячая линия:

8 (800) 333-45-38
8 (495) 660-83-77

Заказать обратный звонок

Предлагаем забор анализов на дому с выездом медсестры на машине.

Все исследования

Полногеномные исследования и панели

Наследственные заболевания и синдромы

Хромосомная патология

Неинвазивные пренатальные тесты - НИПТ

Пренатальная диагностика

Преимплантационное генетическое тестирование

Невынашивание беременности и бесплодие

Скрининг на носительство наследственных заболеваний

Онкогенетика

Гистологические и иммуногистохимические исследования

Фармакогенетика

Генетические предрасположенности

Установление отцовства и родства

Дородовое установление отцовства

Услуги по доставке биообразцов

Услуги

Исследования не выбраны

Код исследования: 866

НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов

Информация об исследовании:

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно к основным синдромам, в НИПС 12 включены анеуплоидии половых хромосом и скрининг на носительство аутосомно-рецессивных мутаций у матери, позволяющи расчитать вероятность возниконвения наследственного заболевания у ребенка.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

- Синдром Тернера,

- Синдром Клайнфельтера,

- Трисомия Х-хромосомы,

- Дисомия Y - синдром Якобса.

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:

Ген	Синдром
CFTR	Муковисцидоз
PAH	Фенилкетонурия
GALT	Галактоземия
GJB2	Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
SLC26A4	Тугоухость тип 4 с УВП
TPP1	Нейрональный цероидный липофусциноз
ATP7B	Болезнь Вильсона
DARS2	Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
DHCR7	Синдром Смита-Лемли-Опица
HEXA	Болезнь Тея-Сакса
IDUA	Мукополисахаридоз, тип I
PIGN	Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
PKHD1	Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
PMM2	Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
SLC26A2	Диастрофическая дисплазия
SMARCAL1	Иммунокостная дисплазия Шимке
USH2A	Синдром Ушера, тип 2а
ALDOB	Врожденная непереносимость фруктозы

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь матери.

Прием материала: в часы работы медицинского центра.

Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

Информация об исследовании:
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно к основным синдромам, в НИПС 12 включены анеуплоидии половых хромосом и скрининг на носительство аутосомно-рецессивных мутаций у матери, позволяющи расчитать вероятность возниконвения наследственного заболевания у ребенка.
Заболевания, выявляемые с помощью теста:
<h2>     - Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),</h2>
<h2>     - Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),</h2>
<h2>     - Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),</h2>
<h2>     - Синдром Тернера,</h2>
<h2>     - Синдром Клайнфельтера,</h2>
<h2>     - Трисомия Х-хромосомы,</h2>
<h2>     - Дисомия Y - синдром Якобса.</h2>
Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:
<table border="1" cellspacing="0" cellpadding="0">
<tbody>
<tr>
<td width="170">
Ген
</td>
<td width="765">
Синдром
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
CFTR
</td>
<td width="765">
Муковисцидоз
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
PAH
</td>
<td width="765">
Фенилкетонурия
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
GALT
</td>
<td width="765">
Галактоземия
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
GJB2
</td>
<td width="765">
Нейросенсорная несиндромальная тугоухость
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
SLC26A4
</td>
<td width="765">
Тугоухость тип 4 с УВП
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
TPP1
</td>
<td width="765">
Нейрональный цероидный липофусциноз
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
ATP7B
</td>
<td width="765">
Болезнь Вильсона
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
DARS2
</td>
<td width="765">
Лейкоэнцефалопатия с вовлечением ствола головного мозга и спинного мозга и повышением концентрации лактата
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
DHCR7
</td>
<td width="765">
Синдром Смита-Лемли-Опица
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
HEXA
</td>
<td width="765">
Болезнь Тея-Сакса
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
IDUA
</td>
<td width="765">
Мукополисахаридоз, тип I
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
PIGN
</td>
<td width="765">
Синдром множественных врожденных аномалий, гипотонии и судорог, тип I
</td>
</tr>
<tr>
<td valign="top" width="170">
PKHD1
</td>
<td width="765">
Поликистоз почек с поликистозом печени или без него, тип 4
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
PMM2
</td>
<td width="765">
Врожденное нарушение гликозилирования, тип Ia
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
SLC26A2
</td>
<td width="765">
Диастрофическая дисплазия
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
SMARCAL1
</td>
<td width="765">
Иммунокостная дисплазия Шимке
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
USH2A
</td>
<td width="765">
Синдром Ушера, тип 2а
</td>
</tr>
<tr>
<td width="170">
ALDOB
</td>
<td width="765">
Врожденная непереносимость фруктозы
</td>
</tr>
</tbody>
</table>

Сохранить

ЦЕНА

28000 руб.

КУПИТЬ В КРЕДИТ

Срок исполнения
8 дней

Заказать исследование

Посмотреть образец заключения