Информация об исследовании:
Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является рутинной практикой врачей-генетиков и акушеров-гинекологов. Он позволяет избежать напрасных волнений, связанных с ложными результатами биохимического скрининга, а также необоснованного проведения инвазивных процедур. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно к основным синдромам, в НИПС 12 включены анеуплоидии половых хромосом и скрининг на носительство аутосомно-рецессивных мутаций у матери.
Метод исследования:
Секвенирование нового поколения (NGS)
Преимущества теста:
- уникальная разработка Российских ученых, специалистов в области лабораторной генетики, молекулярных биологов и биоинформатиков
- самые короткие сроки выполнения анализа
- самая низкая цена
- самый большой опыт проведения НИПТов в России
- отсутствие необходимости отправки образцов за рубеж
- бесплатная консультативная поддержка врача-генетика
Заболевания, выявляемые с помощью теста:
-Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),
-Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),
-Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),
- Числовые аномалии половых хромосом (синдром Тернера, Клайнфельтера, трисомия Х-хромосомы, дисомия Y-хромосомы)
Скрининг на носительство частых мутаций у матери
Фенилкетонурия
ген PAH: R408W, ген SLC26A4: L236P
Муковисцидоз
ген CFTR: F508del, E92K, W1282X, N1303K, 2143delT, 1677delTA, 3849+10kbC>T, dele2,3 (21kb)
Гемохроматоз
ген HFE: 187 C>G ( H63D), 193 A>T (S65C), 845 G>A (C282Y)
Нейросенсорная тугоухость
ген GJB2: 35 delG (G12V)
Галактоземия
ген GALT: Q188R
Как пройти исследование?
Материал для исследования: Венозная кровь матери.
Прием материала: в часы работы медицинского центра.
Подготовка к исследованию: нет.
Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.
