ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ

Важная информация

Уважаемые пациенты! Информируем Вас о том, что МГЦ "Геномед" будет работать в обычном режиме в период с 28 марта по 5 апреля 2020г.

Исследования не выбраны
Код исследования: 866
НИПС 12 - Неинвазивный пренатальный ДНК скрининг на 12 синдромов

Информация об исследовании:

Неинвазивный пренатальный скрининг хромосомных аномалий плода (НИПС) на сегодняшний день является наиболее точным скрининговым тестом. Наиболее частыми хромосомными патологиями являются синдром Дауна (трисомия 21 хромосомы), синдром Эдвардса (трисомия 18 хромосомы), синдром Патау (трисомия 13 хромосомы). Именно эти синдромы рекомендованы сообществом генетиков для неинвазивного скрининга. Дополнительно к основным синдромам, в НИПС 12 включены анеуплоидии половых хромосом и скрининг на носительство аутосомно-рецессивных мутаций у матери, позволяющи расчитать вероятность возниконвения наследственного заболевания у ребенка.

Заболевания, выявляемые с помощью теста:

- Синдром Дауна (трисомия 21-й хромосомы),

- Синдром Эдвардса (трисомия 18-й хромосомы),

- Синдром Патау (трисомия 13-й хромосомы),

- Синдром Тернера,

- Синдром Клайнфельтера,

- Трисомия Х-хромосомы,

- Дисомия Y - синдром Якобса.

Носительство наиболее частых наследственных заболеваний:

Ген

Исследуемый вариант

Муковисцидоз

CFTR

chr7:117170953G>T (rs121908751, c.274G>T, p.Glu92Ter, E92* )

CFTR

chr7:117199644ATCT>A (rs113993960, c.1521_1523delCTT, p.Phe508del, F508del)

CFTR

chr7:117199666AAT>A (rs121908776, c.1545_1546delTA, p.Tyr515fs)

CFTR

chr7:117232231AT>A (rs121908812, c.2012del, p.Leu671ter)

CFTR

chr7:117280015C>T (rs75039782, c.3718-2477C>T)

CFTR

chr7:117282620G>A (rs77010898, c.3846G>A, p.Trp1282ter, W1282*)

CFTR

chr7:117292931C>G (rs80034486, p.Asn1303Lys, N1303K)

Фенилкетонурия

PAH

chr12:103234271G>A (rs5030858, c.1222C>T, p.Arg408Trp, R408W)

PAH

chr12:103234285G>A (rs5030857, c.1208C>T, p.Ala403Val, A403V)

Галактоземия

GALT

chr9:34648167A>G (rs75391579, c.563A>G, p.Gln188Arg,Q188R)

Нейросенсорная несиндромальная тугоухость

GJB2

chr13:20763554CA>C (rs80338942, c.167del, p.Leu56fs, L56fs)

GJB2

chr13:20763612C>T (rs72474224, c.109G>A, p.Val37Ile,V37I)

GJB2

chr13:20763685AC>A (rs80338939, c.35del, p.Gly12fs, G12fs)

Тугоухость тип 4 с УВП

SLC26A4

chr7:107315496T>C (rs80338848, c.707T>C, p.Leu236Pro, L236P)

Нейрональный цероидный липофусциноз

TPP1

chr11:6638271G>A (rs119455955, c.622C>T, p.Arg208Ter)

TPP1

chr11:6638385C>G (rs56144125,c.509-1G>T)

Как пройти исследование?

Материал для исследования: Венозная кровь матери. 

Прием материала: в часы работы медицинского центра.

Подготовка к исследованию: нет.

Внимание! Кровь на исследование должна быть сдана не ранее, чем с 10 недель беременности. Срок беременности должен быть установлен по данным УЗИ.

ЦЕНА

28000 руб.
Срок исполнения
8 дней
Заказать исследование
Яндекс.Метрика