Панель «Костный метаболизм. Остеопороз»
Информация об исследовании
Состояние, возникающее из-за недостатка минералов в костной ткани, у детей называют рахитом, у взрослых — остеомаляцией. В первом случае кости становятся мягкими и деформируются, во втором появляются спонтанные, зачастую симметричные переломы в области таза и бедренной кости.
Ещё одна метаболическая проблема, связанная с изменением состава костной ткани, на развитие которой может повлиять и рахит, — остеопороз. При этом хронически прогрессирующем системном заболевании скелета уменьшается масса костей и нарушается их прочность, в результате они становятся хрупкими и часто ломаются.
Классификация факторов риска остеопороза:
- Генетический, среди которых — принадлежность к европеоидной или монголоидной расе, наличие проблем с костями у близких родственников, старость, низкий вес (до 50-56 кг женщины и до 70 кг — мужчины); критический рост (для женщин выше 172 см, для мужчин — 183 см).
- Эндокринологический, к которому относится любой гормональный дисбаланс, ранняя менопауза, все виды бесплодия.
- Обусловленный образом жизни — курение, злоупотребление алкоголем, недостаточная физическая активность, при которой организму нет смысла наращивать мышечную систему или наоборот – избыточная спортивная нагрузка; дефицит кальция и витамина D.
- Сопутствующая соматическая патология и состояние после трансплантации органов.
- Длительный приём медицинских препаратов.
В данном профиле осуществляется анализ генов, регулирующих кальциевый и гормональный обмен, резорбции костной ткани. Нарушение костного метаболизма может иметь различные клинические проявления и быть диагностировано в разном возрасте.
Показания для анализа:
- рахит и рахитоподобные состояния, дефицит витамина D;
- остеопороз и остеопенический синдром (в личном или семейном анамнезе);
- позвонковые грыжи, трещины в костях;
- компрессионные переломы (не связанные с тяжелыми травмами);
- выбор лекарственной тактики при коррекции костного метаболизма (препаратов, стимулирующих коллагенез, бисфосфонатов, кальцитонина, витамина D).
Исследование включает в себя анализ 23 полиморфизмов
Ген |
Полиморфизм |
FDPS |
rs2297480 |
FSHR |
rs6166 |
MCM6 |
rs4988235 |
COL3A1 |
rs1800255 |
GC |
rs2282679 |
GC |
rs7041 |
ESR1 |
rs2881766 |
ESR1 |
rs2234693 |
ESR1 |
rs9340799 |
SYNE1 |
rs2295190 |
NADSYN1 |
rs12785878 |
NADSYN1 |
rs3829251 |
PGR |
rs1042838 |
PGR |
rs10895068 |
MMP1 |
rs1799750 |
VDR |
rs731236 |
VDR |
rs1544410 |
VDR |
rs2228570 |
VDR |
rs4516035 |
ESR2 |
rs4986938 |
CYP19A1 |
rs2470152 |
COL1A1 |
rs1800012 |
BMP2 |
rs15705 |
По результатам исследования Вы получаете интерпретацию генетика.
Как пройти исследование?
Материал для исследования:
1. Буккальный эпителий. Для соскоба эпителия с внутренней стороны щеки используется стерильный зонд в пробирке без среды или ватная палочка. Для каждого пациента использовать минимум по 3 ватные палочки. Желательное время доставки в лабораторию – 14 дней. Транспортировка при обычных условиях.
2. Венозная кровь в пробирке с EDTA (фиолетовая крышка). Желательное время доставки в лабораторию – 7 дней. Транспортировка при обычных условиях.
Дни забора материала: по графику работы медицинского центра