ГЕНОМЕД - анализы и цены
Медико-генетический центр
лаборатория молекулярной патологии
Бесплатная горячая линия:
8-800-333-45-38
Заказать обратный звонок
О НАС МЕДИЦИНСКИЕ ОФИСЫ УСЛУГИ
ЛАБОРАТОРИЯ ОНЛАЙН КОНСУЛЬТАНТ
Исследования не выбраны
id исследования: 91
Голопрозэнцефалия: поиск мутаций в гене SHH

Информация об исследовании

Голопрозэнцефалия (ГПЭ) - отсутствие конечного мозга, разделенного на полушария, в результате чего он представлен полусферой с единственной вентрикулярной полостью, свободно сообщающейся с субарахноидальным пространством. Выделяют три формы голопрозэнцефалии: алобарную, семилобарную и лобарную, отличающиеся степенью нарушения развития конечного мозга. Голопрозэнцефалия - наиболее часто встречающийся структурный порок развития переднего мозга, частота его составляет 1 на 8000 живорожденных. Внешне голопрозэнцефалия проявляется циклопией (наличие единственного или удвоенного глаза в одной орбите, располагающегося по средней линии в области лба), цебоцефалией (недоразвитие наружного носа, вплоть до его отсутствия, сочетающееся с уменьшенным расстоянием между глазами), этмоцефалией (два отдельных глаза, гипотелоризм и супраорбитальный нарост в виде хоботка) и др. Голопрозэнцефалия этиологически гетерогенное состояние. Большинство случаев порока спорадические, чаще встречаются у детей, чьи матери больны сахарным диабетом (наличие СД у матери повышает риск рождения ребенка с ГПЭ в 200 раз).

Голопрозэнцефалия встречается при хромосомных болезнях (синдромы Эдвардса и Патау, делеция 2р21, 7q36, 13q, 18p, 21q22.3). Также голопрозэнцефалию могут вызывать мутации отдельных генов. В настоящий момент картировано около 10 локусов, ответственных за развитие ГПЭ (ГПЭ 1-10). Установление точной причины голопрозэнцефалии необходимо для определения повторного риска заболевания в семье.

Чаще всего обнаруживаются мутации в гене SНН, ответственном за развитие аутосомно-доминантной формы заболевания. Продукт данного гена работает в раннем эмбриогенезе. При подозрении на моногенное наследственное заболевание необходимо обследовать родителей больных детей для выяснения нет ли у них легких проявлений болезни (единственный резец, отсутствие уздечки верхней губы, отсутствие носовой перегородки). Дети с голопрозэнцефалией не жизнеспособны. Метод исследования: прямое автоматическое секвенирование.

Как пройти исследование?

Исследуемый материал: Венозная кровь 2 мл в пробирке с ЭДТА. Дни забора (приема) материала: по графику работы медицинского центра. Подготовка к исследованию: нет

ЦЕНА

10500 руб.
Срок исполнения
21 день
Заказать исследование
Яндекс.Метрика